Врожденный множественный артрогрипоз

Артрогрипоз вызван нарушениями в развитии опорно-двигательного аппарата. Они связаны с контрактурами, фиброзами и деформацией конечностей. Выделяют множество видов аномалий. Наиболее распространенными формами являются атрогрипоз запястья, локтей, плеч, бедер и коленей. В настоящее время существует несколько теорий о его происхождении, но доподлинно причина не выявлена.

В данной статье пойдет речь о том, что такое артрогрипоз, о его причинах, лечении и прогнозе.

Что такое артрогрипоз

Артрогрипоз – это генетическое заболевание, врожденная патология, связанная с аномальным развитием суставов, мышц и спинного мозга. Данное заболевание встречается довольно редко. Только 2-3 % из всех аномалий развития, которые связаны с опорно-двигательным аппаратом, приходятся на артрогрипоз.

Эта болезнь не прогрессирует со временем, не затрагивает другие внутренние органы и не влияет на умственные способности ребенка.

В медицине есть мнение, что артрогрипоз &#8212, не диагноз, а состояние организма. Выявление артрогрипоза во время беременности является важным моментом для прогноза и генетического исследования.

Название заболевания произошло от греческого и буквально переводится как «кривой сустав». Артрогрипоз представляет собой ограничение подвижности сустава, вызывающее атрофию мышц и нарушения в спинном мозге. Он имеет множество видов.

Классификация и подвиды

По международной классификации болезней в 10-й редакции (код по МКБ 10) артрогрипозу присвоен код Q 74. Он объединяет категорию под названием «Другие врожденные аномалии (пороки) развития конечностей». Среди них выделяют такие патологии, как:

  • добавочные запястные кости,
  • ключично-черепной дизостоз,
  • врожденный ложный сустав ключицы,
  • макродактилия,
  • деформация Шпренгеля,
  • трехфаланговый большой палец руки,
  • отсутствие надколенника,
  • вывих надколенника,
  • синдром «ногтей-надколенника»,
  • сращение крестцово-подвздошного сочленения,
  • аномалия развития голеностопного сустава,
  • врожденный множественный артрогрипоз.

Это не весь перечень разновидностей аномалии.

Узнайте, в чем разница артрита и артроза.

Рассмотрим более подробно врожденный множественный артрогрипоз и дистальную синдромальную форму.

Врожденный множественный артрогрипоз делится на:

  • аномалии верхних конечностей,
  • аномалии или артрогрипоз нижних конечностей,
  • генерализованная форма,
  • генерализованная форма с затрагиванием позвоночника.

Генерализованная форма – это вовлечение в патологический процесс плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.

Артрогрипоз верхних конечностей делится на две группы: недоразвитые руки по продольному типу и недоразвитые руки по поперечному типу. Обе формы представляют собой частичное или полное отсутствие функции схватывания предмета рукой. Мышцы руки атрофированы, и сама рука укорочена в размерах от 1,5 см до полного ее отсутствия.

Артрогрипоз нижних конечностей имеет три формы патологии. Это фокомелия, амелия и перомелия. При фокомелии отсутствуют средние части конечностей, она может быть односторонней или двусторонней. Амелия – это полное отсутствие сустава. Перомелия представляет собой разновидность фокомелии, при которой сочетается отсутствие части конечности с аномалией стопы.

Как лечить артроз коленного и голеностопного сустава?

Дистальная форма артрогрипоза связана с аномалиями мелких суставов. При этой форме поражаются кисти и стопы, иногда включаются челюстно-лицевые суставы. Преимущественно они являются следствием наследственных болезней.

Данная категория объединяет 18 подвидов. Вот некоторые из них:

  • синдром Гордона,
  • дизморфизм дигиталярный,
  • синдром Фримена-Шелдона,
  • врожденная арахнодактилия,
  • птеригиум,
  • трисмус-псевдокамптодактилия.

Причины

Происхождение аномалии мало изучено, поэтому среди причин существует множество теорий. Их можно объединить в следующие группы:

  • механические факторы (уменьшение околоплодных вод и давление на плод, патологическое внутриутробное положение плода, физическая травма),

  • сосудистые патологии и нарушение кровоснабжения,
  • инфекционные поражения (внутриутробный периартрит, инфекционные заболевания матери, краснуха, грипп, поражения родительской яйцеклетки),
  • токсины в виде лекарств и наркотиков,
  • наследственные,
  • кислородное голодание плода.

Симптомы артрогрипоза

К общим признакам заболевания можно отнести:

  • атрофию мышц,
  • блокировку суставов,
  • деформацию суставов.

Симптомами артрогрипоза нижних конечностей являются:

  • наружно-ротационно-отводящие либо сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах,
  • вывихи бедер, но не всегда,
  • сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях,
  • деформации стоп.

Симптомы артрогрипоза верхних конечностей:

  • внутриротационно-приводящие в плечевых суставах,
  • разгибательные в локтевых,
  • сгибательные в лучезапястных,
  • сгибательно-приводящие в первом пальце.

Как лечить артроз позвоночника?

Лечение

Как лечить артрогрипоз? Артрогрипоз поддается лечению и позволяет приобрести ребенку полную физическую самостоятельность. Оно подразумевает комплексную терапию. Чем раньше лечение начинается, тем проще поддается исправлению и тем меньше вероятность оперативного вмешательства.

Лечение артрогрипоза как верхних, так и нижних конечностей у детей на начальном этапе предполагает предотвращение вторичной деформации суставов, которая развивается из-за отсутствия равновесия между сгибанием и разгибанием сустава.

Физиотерапия для детей дает большой положительный эффект. Детский организм очень восприимчив к стимуляции нервной системы и хорошо откликается на ее воздействие.

Наряду с этим проводятся мануальная терапия, массаж и лечебная физкультура.

При необходимости суставы фиксируют шинами или гипсом. Иногда это бывает необходимо уже на 4-5 день после рождения. Суставы фиксируют с помощью лонгеты или шины, например, при вывихе бедра.

Шины могут быть неподвижными и динамическими. Неподвижные, или стабильные, полностью фиксируют сустав. Динамические составляют из системы шарниров. Они позволяют совершать движения. Они применяются как в период реабилитации после операции, так и для лечения детей, которым не потребовалась операция.

Узнайте, как лечить ревматоидный артроз.

Гипсование проводится поэтапно, с определенной частотой. Перед наложением гипса проводится курс упражнений. Также ежедневно несколько раз в день делаются корригирующие упражнения и укладки. Курс гимнастики развивает и увеличивает объем движений, корректирует деформации в суставе.

В качестве физиолечения применяют электрофорез с лекарственными веществами, фонофорез, электростимуляции, аппликации с озокеритом и парафином и солевые прогревания. Они улучшают кровообращение, укрепляют нервную систему и способствуют более глубокому проникновению лекарственных препаратов в ткани.

Несколько раз в год проводятся курсы неврологической терапии. Они улучшают состояние проводимости нервных волокон и метаболизма в тканях.

При малой эффективности консервативного лечения применяют хирургическое вмешательство. Оно проводится чаще всего в 2-3-летнем возрасте. Операцию делают для корректировки размеров мышц и сухожилий, а также изменения положения суставов.

Прогноз

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей зависит от тяжести заболевания. При незначительных деформациях и раннем лечении артрогрипоз излечим. Но существует вероятность рецидива, поэтому дети наблюдаются в условиях периодической диспансеризации в течение всего периода роста костей.

Генерализованный артрогрипоз неизлечим. Пациенты должны периодически проходить лечение, реабилитацию и адаптацию в специализированных учреждениях.

Несмотря на трудности в лечении артрогрипоза, благодаря усилиям родителей и методам современной медицины возможно значительно улучшить состояние ребенка. Регулярные осмотры ортопеда позволят отслеживать динамику процесса.

Артрогрипоз

Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.

Артрогрипоз с поражением лучезапястных суставов

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век). Полноценное описание патоморфологической картины артрогрипоза, выполненное в 1905 году, принадлежит Розенкранцу. В разное время в литературе использовалось множество синонимов для обозначения заболевания: врожденные множественные контрактуры с мышечными дефектами, врожденная амиоплазия, артродискинезия, врожденный деформирующий миопатоз, синдром врожденных множественных контрактур, множественные врожденные ригидные суставы. Термин «врожденный множественный артрогрипоз», наиболее часто применяющийся в настоящий момент, предложен американским ортопедом У. Г. Штерном в 1923 году.

Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Провоцирующие факторы:

  • инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
  • ионизирующее излучение;
  • аномалии строения матки;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
  • тяжелые хронические заболевания матери;
  • употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
  • травмы;
  • токсичные химикаты; и т. д.

Формы заболевания

В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:

  1. Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
  2. Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
  3. Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
  4. Дистальный артрогрипоз.

Артрогрипоз с поражением нижних конечностей

Контрактуры при артрогрипозе бывают:

  • отводящими;
  • приводящими;
  • сгибательными;
  • разгибательными;
  • ротационными;
  • комбинированными.

По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз.

Основными осложнениями артрогрипоза являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Симптомы

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

  • мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
  • ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
  • укорочение и деформация связочного аппарата;
  • аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
  • деформация и замедление роста трубчатых костей;
  • поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.

При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.

Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

  • втяжение кожи над измененными суставами;
  • мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
  • склонность к частым респираторным заболеваниям;
  • косолапость;
  • сращение пальцев; и др.

8 продуктов, сохраняющих здоровье суставов

5 упражнений для укрепления голеностопа

12 распространенных заболеваний стоп

Диагностика

Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов).

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век).

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:

  • массаж;
  • лечебную физкультуру;
  • простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
  • электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
  • фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
  • нейростимуляцию.

С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты.

Туторы для фиксации конечностей в правильном положении

От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.

Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *