Врожденный гипотиреоз у новорожденных

Меры диагностики и борьбы с врожденным детским гипотиреозом

Врожденный гипотиреоз – это эндокринное заболевание, которое все чаще встречается у новорожденных детей. При таком заболевании щитовидная железа не вырабатывает тиреоидные гормоны в достаточном количестве, что сильно тормозит нормальное развитие всех органов и систем. При отсутствии должного лечения в первую очередь страдает нервная система, что негативно сказывается на умственном развитии. Благоприятные прогнозы касательно этого вопроса можно начинать строить только по прошествии месяца с начала терапии. Именно поэтому проблема раннего выявления заболевания стоит особенно остро. В первые месяцы жизни младенец стремительно развивается, в то время как гипотиреоз у ребенка значительно тормозит этот процесс.

Эпидемиология заболевания

Врожденный гипотиреоз у европейцев встречается примерно у одного новорожденного на четыре или пять тысяч детей, у азиатов – реже, заболеванием страдает один человек из шести-семи тысяч. Для представителей негроидной расы такое заболевание практически не типично.

По половому признаку заболевание более свойственно девочкам, нежели мальчикам, на каждого страдающего гипотиреозом представителя мужского пола приходится две представительницы женского.

Причины возникновения заболевания

Поскольку функция щитовидной железы не может снизиться самостоятельно, выделяются разные причины гипотиреоза у детей:

  • Если ребенок еще находился в утробе матери на момент появления нарушений в развитии и последующей работе щитовидной железы, то можно говорить о том, что недуг наследственный. Такое состояние довольно опасно, поскольку тело матери вырабатывает тиреоидные гормоны только в первые недели беременности, после этого срока развивающаяся щитовидная железа в организме плода начинает работать самостоятельно, помогая органам и их системам развиваться должным образом. Сильный дефицит гормонов может привести к серьезным физическим и умственным отклонениям, а у новорожденных врожденный гипотиреоз в таком случае гарантирован.
  • При невосприимчивости самой щитовидной железы к йоду, получаемому с пищей, вещества, необходимые для выработки тиреоидных гормонов, перестают поступать в орган, что неизбежно приводит к возникновению болезни.
  • При наличии эндокринных заболеваний, поражающих гипофиз и гипоталамус, нарушается нормальная регулировка секреции гормонов в организме, что становится причиной нарушения выработки гормонов щитовидной железы.
  • Если мать во время беременности принимала препараты, снижающие концентрацию тиреоидных гормонов, это может привести к невосприимчивости организма к гормонам щитовидной железы.

Классификация

Детский гипотиреоз подразделяется на две основных группы:

  • Врожденный гипотиреоз, который появился еще в утробе матери – после рождения у грудничка наблюдается серьезный недостаток тиреоидных гормонов, вследствие чего ребенок отстает в развитии и требует немедленного лечения.
  • Приобретенный гипотиреоз у детей может развиться из-за недостатка йода, перенесенных операций на щитовидной железе, при тиреоидите, воздействии некоторых лекарственных препаратов.

По степени тяжести заболевание подразделяется на:

  • Транзиторный, который обнаруживается при первом обследовании – уровень тиреотропного гормона при этом повышен, а концентрация гормонов щитовидной железы – понижена. Обычно при начале своевременного лечения такое состояние довольно быстро проходит.
  • Субклинический, при котором щитовидная железа уже поражена, но никаких явных симптомов еще не наблюдается. Заболевание можно диагностировать только при анализе крови.
  • При манифестном наблюдается дефицит тиреоидных гормонов на фоне повышения уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается всеми симптомами, которые довольно явно выражены.

Если рассматривать недуг с точки зрения уровня нарушения секреции гормона, то можно выделить:

  • Первичный, или тиреогенный, причиной которого является патология щитовидной железы, при которой она начинает выделять гораздо меньшее количество гормонов, чем необходимо. Это – самый распространенный вид гипотиреоза, встречающийся у детей.
  • Вторичный, или гипофизарный. Гипофиз и щитовидная железа неразрывно связаны, поэтому патологии гипофиза неизбежно приведут к нарушениям в выработке тиреоидных гормонов. Такой тип заболевания встречается достаточно редко.
  • Третичный, или гипоталамический. В этом случае причиной заболевания служит нарушение деятельности гипоталамуса.

Патогенез

Во время развития внутри утробы матери плод получает необходимое количество гормонов от матери, их достаточно для нормального роста всех тканей и органов. Если по какой-то причине на тот момент, когда материнское тело перестает поставлять тиреоидные гормоны плоду, его щитовидная железа оказывается не в состоянии обеспечить организм жизненно важным веществом, кора головного мозга не развивается в полной мере, по причине чего может появиться умственная отсталость и кретинизм.

При рождении уровень гормонов щитовидной железы в организме резко падает, что только усугубляет ситуацию. Часто недоразвитость и врожденный гипотиреоз становятся причиной того, что родители решают отдать его в детдом или специализированный интернат, но на самом деле начатое вовремя лечение помогает справиться с проблемой.

Симптомы

Родителям детей возрастом до года необходимо быть компетентными в вопросах гипотиреоза у детей, симптомы которого в таком возрасте отличаются от проявлений болезни у взрослых людей. Признаки гипотиреоза у детей заключаются в следующем:

  • При рождении ребенок обладает довольно большим весом, более четырех килограмм, наблюдается отечность лица и век, плач хриплый и грубый, дыхание тяжелое. Это – основные признаки, позволяющие заподозрить гипотиреоз у новорожденных еще до первого скрининга.
  • Желтуха долго не прекращается, сосательный рефлекс очень слабо выражен. Пупочная рана не заживает.
  • Ребенок долго не набирает вес, рост гораздо меньше, чем необходимо.
  • Долгое время малыш не держит голову, не может сидеть, основные навыки остаются несформированными.
  • Больной не проявляет интереса к миру, не хочет общаться, не издает типичных для младенцев звуков, не играет и не контактирует с другими людьми, свойственные резкие смены настроения и капризность.
  • Иммунитет не развит, организм подвержен частым инфекционным болезням.

Своевременное диагностирование врожденного гипотиреоза, симптомы которого довольно ясно видны на первых месяцах жизни ребенка, помогает назначить правильное лечение, которое спасет маленького человека.

Диагностика

На четвертый-пятый день жизни новорожденный обязательно направляется на скрининг, при котором определяется количество тиреотропного гормона в крови, даже если нет подозрения на присутствие врожденного гипотиреоза у детей.

При увеличенной концентрации этого вещества ребенок направляется на дальнейшие обследования, чтобы исключить возможность наличия врожденного гипотиреоза. При этом производится ультразвуковое исследование и сцинтиграфия щитовидной железы, которые обнаруживают патологии в форме, размерах и местоположении органа.

Дифференциальная диагностика гипотиреоза у детей основывается на лабораторных показаниях, согласно полученным результатам определяется тип гипотиреоза, которым страдает человек:

  • Первичная форма: уровень ТТГ выше нормы, концентрация тиреоидных гормонов – ниже нормы;
  • Вторичная и третичная форма: ТТГ понижен или нормальный, тиреоидные гормоны понижены.

Лечение

Лечение гипотиреоза у детей необходимо начинать в первые недели жизни, сразу же после того, как поставлен диагноз, поскольку промедление в этом вопросе может вызвать необратимые изменения в детском организме. При гипотиреозе у детей лечение заключается в приеме синтетических аналогов веществ, производимых щитовидной железой. Кроме того, дополнительно назначаются витаминные препараты, ноотропы, обязательно правильное питание и сеансы массажа и лечебной физкультуры. Часто при врожденном гипотиреозе развивается умственная отсталость, при ее наличии излечение уже невозможно, прием гормональных препаратов может только немного улучшить состояние больного.

Прогнозы

Врач-эндокринолог – это тот, кто знает все про симптомы и лечение, именно он должен тщательно следить за детьми и немедленно назначать медицинские обследования при подозрении на врожденный гипотиреоз. Если своевременно начать лечиться, симптомы заболевания быстро сойдут на нет, а ребенок начнет нормально расти без умственной и физической отсталости. При гипотиреозе возможен благоприятный исход только при постоянном наблюдении, когда каждое проявление болезни фиксируется и лечится. Ребенок должен хорошо питаться, заниматься лечебной физкультурой, а лето проводить вдали от жаркого солнца, которое может спровоцировать обострение заболевания.

Список литературы

  1. ТЕСТОСТЕРОН И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ЖЕНЩИНЫ ХАЙДАРОВА Ф.А., НИГМАТОВА С.С.
  2. Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Growth hormone treatment of adults with growth hormone deficiency: results of a 13-month placebo controlled cross-over study // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
  3. Rosen T., Bengtsson B.A. Premature mortality due to cardiovascular disease in hypopituitarism // Lancet 1990; 336: 285-288.
  4. Розен В.Б. Основы эндокринологии.
  5. Роль сосудодвигательной и no продуцирующей функции эндотелия в развитии климактерических нарушений у женщин в постменопаузе 2012 / Колбасова Е. А.

Роман является тренером по бодибилдингу с опытом более 8 лет. Также он является диетологом, среди его клиентов очень много знаменитых спортсменов. Роман является со автором книги “Спорт и ничего кроме.”, а также автором 28 публикаций на сайте OGormone.ru.

Врожденный гипотиреоз

В современном мире медицина пристальное внимание уделяет деторождению. Врачи стремятся выявить все отклонения и дефекты у ребенка на самых ранних сроках беременности, сразу после появления на свет. Среди многих врожденных заболеваний, наблюдающихся у детей, очень опасным и серьезным считается гипотиреоз. Он характеризуется нарушениями функционирования щитовидной железы, снижением количества ее гормонов в крови. Гипотиреоз у новорожденных может проявиться вследствие многих причин. Его диагностику осуществляют еще во время нахождения его с мамой в роддоме, на третий-четвертый день после рождения.

Главные симптомы заболевания: замедленное развитие, как в физическом, так и в умственном направлении, прорезывание зубов гораздо позже, чем обычно у детей, повышенная сухость кожи. Лечение у грудничка врожденного гипотиреоза проводится при помощи лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы. Своевременное вмешательство, выявление проблемы со здоровьем и принятие необходимых мер дает шанс детям расти и развиваться наравне со своими сверстниками, быть не хуже, не глупее, не меньше других. Если же не придавать болезни значения, в будущем могут выявиться дефекты в скелете ребенка, появиться проблемы с нервной системой.

Понятие врожденного гипотиреоза

Под врожденным гипотиреозом подразумевается болезнь, связанная с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Она в два-два с половиной раза чаще наблюдается у девочек, нежели у мальчиков. Статистика показывает, что данное заболевание выявляется у 1-2 детей из 5000 рождающихся.

Почему щитовидная железа так необходима для правильного, своевременного развития малыша? Она представляет собой орган эндокринной системы, выполняющий следующие функции в организме людей:

  • регулирование обмена веществ: жиров, углеводов, белков, а также кальция;
  • контроль температуры тела;
  • способствует формированию интеллекта у ребенка.

С самого рождения щитовидная железа оказывает непосредственное участие, главную роль в росте, развитии организма малыша, а особенно костей и становлении нервной системы. Одна из задач, выполняемых щитовидной железой – выработка двух видов гормонов: тироксина, трийодтиронина. Нехватка этих веществ может существенно сказаться одновременно, как на физическом, так и на психическом развитии личности, тормозить умственные процессы, рост ребенка.

Причины

Врожденный гипотиреоз у детей возникает по самым разнообразным причинам, главные из которых:

  • Наследственность. В основном из-за генетических мутаций, еще при нахождении ребенка внутриутробно нарушается образование, функционирование щитовидной железы.
  • Неправильное формирование, выработка гормонов щитовидной железы, например, вследствие ухудшения, замедления обмена йода.
  • Поражение центра нервной системы, отвечающего за функционирование щитовидной железы, что может стать причиной серьезных нарушений в работе эндокринной системы.
  • Ухудшается восприимчивость к тиреоидным гормонам.

Врожденный гипотиреоз, главным образом, проявляется у грудничков не сразу, а несколько месяцев спустя. Только у счетного числа детей болезнь можно обнаружить в первые дни, недели жизни. Наиболее яркие, говорящие о заболевании симптомы – это: отечность лица, крупный вес (больше трех с половиной килограмм), синюшность в области носа, губ (цианоз), отечность в области надключичных ямок, полуоткрытый рот, грубость голоса, желтуха, затянувшаяся на несколько недель.

Позже, в трех-, четырехмесячном возрасте врожденный гипотиреоз выражается в виде ухудшения аппетита, ломкости волос, запорах, снижении температуры тела, сухости, шелушении кожи. Потом, с взрослением ребенка, к ним прибавляются еще физическое, умственное торможение в развитии.

Благодаря современной медицине, разностороннему обследованию грудничков, обнаружение врожденного гипотиреоза позволяет сразу взяться за его лечение, на первых порах помочь малышу развиваться наравне с другими детьми, его сверстниками. Игнорирование болезни впоследствии негативно сказывается на детях, приводит к кретинизму, когда у них наблюдается деформирование лица, искривление ног, рук, куда более низкий рост, подверженность хроническим заболеваниям, они перестают развиваться интеллектуально.

У новорожденных диагностику врожденного гипотиреоза проводят при помощи специально разработанной шкалы Апгара, в которой указаны самые распространенные симптомы, отражается их значимость в баллах:

  • запор – 2 балла;
  • пупочная грыжа – 2 балла;
  • отечность лица – 2 балла;
  • бледность – 1 балл;
  • большой вес (более 3,5 кг) – 1 балл;
  • слабость в мышцах – 1 балл;
  • продолжительная желтуха (больше 3 недель) – 1 балл;
  • большой язык – 1 балл;
  • открытый задний родничок – 1 балл;
  • продолжительность беременности больше 40 недель – 1 балл.

Заподозрить врожденный гипотиреоз можно, если при обследовании набирается более пяти баллов.

Для того чтобы точно определить, болен малыш или нет, на третьи-четвертые сутки пребывания в роддоме, у него из пятки берется кровь. Результат анализа становится известен несколько недель спустя после забора крови. По уровню содержания тиреотропного гормона выявляют наличие либо отсутствие врожденного гипотиреоза. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л – это уже причина для беспокойства. Родителям о заболевании сообщают, если подозрение подтвердилось.

Если врожденный гипотиреоз у малыша подтверждается, то необходимо начинать лечение без промедления. Малейшая задержка, игнорирование могут иметь самые плачевные последствия, оказать негативное влияние на его психическое и физическое развитие. Процедуры, проведенные своевременно, благотворно скажутся на ребенке, он ни в чем не будет отличаться от других детей, будет также активен, умен, интеллектуален.

Как правило, основная форма лечения новорожденных от данного заболевания – заместительная терапия с помощью лекарств левотироксина натрия. Он положительно сказывается на росте организма и образовании необходимых веществ, при применении небольшими дозировками, средние дозы препарата позволяют улучшить обмен веществ, повышают потребность тканей в кислороде, способствуют быстрому, своевременному развитию малыша и росту его организма. Улучшения после употребления данного лекарственного средства становятся заметны уже через неделю-полторы.

Основная особенность левотироксина, его преимущество перед другими лекарствами – это схожесть по своему химическому составу с тироксином. Грудничкам чаще всего рекомендуется давать лекарство при утреннем кормлении, детям постарше специалисты советуют употреблять левотироксин по утрам, за час до еды, запивая его небольшим количеством жидкости.

Положительная динамика у ребенка может определяться по следующим показателям, критериям:

  • Нормализация в крови необходимого уровня тиреотропного гормона.
  • Концентрация тироксина соответствует нормам. До года у ребенка уровень вещества определяется каждые два-три месяца, в последующем – каждые три-четыре месяца.
  • Хорошие показатели роста костей, скелета.
  • Положительная, соответствующая нормам динамика интеллектуального развития.
  • Положительная, соответствующая нормам динамика физического развития.

Нормализация в крови детей тироксина происходит уже через десять-четырнадцать дней после начала лечения, а тиреотропного гормона – через две-три недели. Дозировка каждому новорожденному назначается строго индивидуально, исходя из его состояния, анализов, клинических данных, лабораторных исследований. Таблетки левотироксина встречаются в разных дозировках, по 25,50 и 100 мкг.

Дозирование левотироксина

Грудничку в первые несколько недель после рождения, как правило, прописывают начальную дозу в количестве от 12,5 до 50 мкг/сут на один квадратный метр поверхности тела, а поддерживающую – от 100 до 150 мкг/сут.

До полугода новорожденным дают от 8 до 10 мкг/сут. в расчете на один килограмм веса, от полугода до года – от 6 до 8 мкг/сут. на 1 кг веса, от года до пяти лет – 5-6 мкг/сут. на 1 кг веса, детям от 6 до 12 лет назначают, как правило, 4-5 мкг/сут. на 1 кг веса.

Назначать лечение новорожденным с врожденным гипотиреозом может только соответствующий специалист – врач эндокринолог. Наблюдать за течением лечения, изменениями состояния детей должны вместе с эндокринологом также педиатры, невропатологи.

При своевременном обнаружении проблем, выявлении врожденного гипотиреоза, выполнении рекомендаций врачей, правильном лечении, малыш по развитию, росту, интеллектуальным способностям ничем не будет отличаться от сверстников.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Что представляет собой гипотиреоз у новорожденных

Гипотиреоз у детей встречается не так часто, как у взрослых. Организм ребенка активно растет. Щитовидная железа является частью нейроэндокринной системы организма. Она вырабатывает гормоны, которые участвуют в обменных процессах. Если функция железы снижается, то такое состояние называется гипотиреозом. Данная патология бывает врожденной и приобретенной. Важно, что при отсутствии лечения гипотиреоз может привести к серьезным последствиям вплоть до признания ребенка инвалидом. Какова этиология, клиника и лечение детского гипотиреоза?

Роль щитовидной железы

Щитовидная железа является эндокринным органом. Она располагается в области шеи впереди трахеи. У взрослого человека величина этого органа всего несколько сантиметров. У детей железа еще меньше. Вес железы у новорожденных детей составляет 2-3 грамма. Несмотря на свои маленькие размеры, она представляет большую ценность для ребенка. Железа выполняет следующие функции:

  • регулирует работу других желез организма;
  • участвует в обмене веществ за счет синтеза гормонов;
  • регулирует работу сердца;
  • участвует в поддержании нормальной работы центральной нервной системы;
  • участвует в поддержании эмоционального настроя человека.

Щитовидная железа синтезирует 3 важных гормона: тироксин, трийодтиронин и кальцитонин. Тироксин представляет огромную ценность для детей. Он регулирует обмен витамина A, нормализует обмен белков, способствует более быстрому расщеплению липидов, уменьшает содержание в крови холестерина, участвует в обмене натрия и калия, регулирует процессы созревания структур головного мозга, регулирует обмен углеводов. Основная функция кальцитонина заключается в формировании костного скелета и предупреждении его изнашивания. Достигается это за счет усвоения кальция и фосфора.

Особенности детского гипотиреоза

Гипотиреоз – это состояние, характеризующееся недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. Во время внутриутробного развития данный орган у плода начинает работать только на 10-12 неделе развития. До этого в организм малыша проникают материнские гормоны. Синтез гормонов у малыша в теле матери происходит в тиреоцитах. Последние способны брать йод из материнской крови. Важно, что детский гипотиреоз протекает значительно тяжелее, нежели взрослый.

Выделяют следующие формы гипофункции железы: первичную, вторичную и третичную. Первичный связан непосредственно с заболеваниями самой щитовидной железы. Развитию вторичного гипотиреоза способствует патология гипофиза. Третичный гипотиреоз связан с нарушением работы гипоталамуса. Гипоталамус и гипофиз являются координирующими структурами. От них посылаются сигналы, которые влияют на синтез гормонов. В гипофизе вырабатывается тиреотропный гормон (ТТГ). Детский гипотиреоз бывает врожденным и приобретенным. Врожденная форма патологии диагностируется довольно редко. Частота составляет 1 на 4-5 тысяч родившихся малышей. При этом девочки страдают чаще.

Этиологические факторы

Причины данной эндокринной патологии различны. Они зависят от вида гипотиреоза. Гипотиреоз у новорожденных обусловлен следующими причинами:

  • аномалиями развития органа (пороками);
  • экзогенными факторами (радиацией, нехваткой йода);
  • инфицированием плода во время внутриутробного развития;
  • употреблением матерью во время беременности лекарств (тиреостатиков, бромидов);
  • наличием у матери аутоиммунной формы тиреоидита;
  • врожденной патологией гипоталамо-гипофизарной системы;
  • снижением иммунитета;
  • опухолями органа;
  • вирусными инфекциями.

Нередко точная причина развития гипотиреоза не обнаруживается. В данной ситуации речь идет об идиопатическом гипотиреозе. Вторичная и третичная форма патологии чаще всего является следствием дисфункции гипофиза и гипоталамуса. Признаки гипотиреоза у детей после рождения могут появиться на фоне дефекта синтеза ТТГ или тиреолиберина.

Что же касается приобретенного гипотиреоза, то чаще всего он развивается на фоне травм, операций, йодной недостаточности, воспалительных процессов в железе. Большое значение в снижении выработки гормонов имеет нарушение йодного обмена. Симптомы гипотиреоза у детей могут развиться в любое время. Данное состояние нередко становится причиной задержки ребенка в развитии (умственном и физическом).

Клинические проявления

Симптомы недостаточной функции щитовидной железы у детей довольно специфичны. Признаки врожденного гипотиреоза включают в себя:

  • симптомы переношенности (удлиненные ногти, отсутствие смазки на коже);
  • вес малыша более 3,5 кг;
  • симптомы недоразвития половых органов;
  • полуоткрытый рот;
  • наличие отека на лице при рождении;
  • желтушность кожных покровов;
  • трудности при отхождении первичного кала.

Нередко при визуальном осмотре обнаруживается грыжа в области пупка. При отсутствии раннего лечения появляются более грозные симптомы, указывающие на поражение нервной системы (нарушение речи, слуха, умственная отсталость, пониженный тонус мышц, понижение температуры тела). Кроме того, ухудшается аппетит. Возникает трудность при глотании. Появляются запоры. Через некоторое время появляются признаки нарушения работы сердца (брадикардия, увеличение размеров сердца, падение кровяного давления).

Гипотиреоз может привести к кретинизму (физическому и речевому недоразвитию).

Не всегда симптомы выражены так ярко. Иногда клиника бывает стертой, симптомы могут появиться через несколько лет. В возрасте старше двух лет гипотиреоз представляет меньшую опасность. У детей школьного возраста гипофункция щитовидной железы имеет следующие признаки: снижение памяти и скорости мышления, сонливость, низкиое артериальное давление, избыточная масса тела, отечный синдром, более позднее по сравнению со здоровыми детьми половое созревание, увеличение веса, задержка роста, плохая успеваемость в школе. Такие дети обладают скудной эмоциональностью. Это состояние называется брадипсихией.

Существуют такие понятия, как транзиторный гипотиреоз и субклинический. В первом случае речь идет и приходящей гипофункции железы. Симптомы исчезают довольно быстро. Длится такое состояние недолго. При субклинической форме симптомы могут отсутствовать. При этой форме патологии уровень ТТГ увеличивается, а концентрация тироксина остается нормальной. Это состояние хорошо поддается терапии. Возможные симптомы могут включать в себя небольшую гипотермию, сухость кожи, отеки, снижение остроты зрения (у старших детей).

Диагностические мероприятия

Для последующего лечения требуется постановка точного диагноза. Для того чтобы поставить верный диагноз, требуется ряд исследований: обследование новорожденных детей на 4-5 сутки непосредственно после рождения; определение концентрации ТТГ; оценку уровня тиреоидных гормонов (Т-3 и Т-4); расчет индекса связывания гормонов; проведение пробы с тиреолиберином.

Диагностика гипофункции щитовидной железы у маленьких детей сложнее, нежели у более взрослых. В случае приобретенного гипотиреоза диагностика основывается как на лабораторных критериях, так и на клинических симптомах. Внешний вид детей с гипотиреозом довольно специфичен. Для выявления анатомических дефектов щитовидной железы может проводиться УЗИ, сцинтиграфия. При гипотиреозе практически всегда страдает костная система. Для установления костного возраста может проводиться рентгенологическое исследование суставов (коленного).

Обязательно проводится дифференциальная диагностика с другой детской патологией. Для этого определяется содержание кальция в костях и проводится биохимическое исследование крови (определяется уровень холестерина). Диагностика гипотиреоза может проводиться на раннем этапе. Беременные женщины подлежат тщательному скрининговому обследованию.

Тактика лечения

Лечение гипотиреоза у детей должно проводиться своевременно. Если данная патология обнаружена сразу после рождения, терапия начинается не позднее чем через 2 недели. В противном случае возможно развитие серьезных психосоматических нарушений, например преходящего нарушения мозгового кровообращения. Лечение назначает врач. При гипотиреозе щитовидная железа не способна вырабатывать гормоны в нормальном количестве. Лечение гипотиреоза предполагает применение гормональных препаратов. Такая терапия проводится пожизненно и называется заместительной. Для лечения применяется препарат L-тироксин. Доза лекарства подбирается индивидуально для каждого больного ребенка, исходя из его массы тела.

Во время лечения обязательно проводится контроль состояния здоровья ребенка и функции щитовидной железы. Для улучшения мозговой активности и нормализации кровообращения врач может назначить ноотропы («Пирацетам», «Церебролизин»), витамины, массаж, диету. Если у ребенка имеется субклиническая форма гипотиреоза, можно обойтись врачебным наблюдением. Диета при гипотиреозе предполагает ограничение продуктов, богатых простыми углеводами, холестерином, жирами животного происхождения. Кроме того, требуется ограничить употребление соленых блюд, Таким образом, гипотиреоз в детском возрасте может привести к отставанию ребенка в развитии. Лечение данного патологического состояния должно осуществляться как можно раньше. Прогноз для здоровья во многом зависит от формы гипотиреоза и возраста ребенка.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000-5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.

Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.

Этиология врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22-42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35-42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24-36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.

Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена. На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.

TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.

Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.

Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных

Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.

Гораздо реже (5-10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.

Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.

Первичный

  • · Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
  • · Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.

Вторичный

  • · Пангипопитуитаризм.
  • · Изолированный дефицит синтеза ТТГ.

Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз

  • · Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
  • · Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
  • · Воздействие йода в пре — или постнатальном периоде.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *