Карликовость у детей

Карликовость (гипофизарный нанизм): что это такое, причины, симптомы и лечение

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е. наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей. Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость , не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
  • некорректная деятельность хромосом.


Изначально ребенок рождается здоровым, с показателями веса и роста, соответствующими норме. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться симптомы карликовости:

  • ребенок с нанизмом прибавляет в росте в 2-3 раз медленнее, чем обычный;
  • лоб становится массивным и покатым, а черты лица становятся мельче – сужаются глаза, переносица будто «проваливается» внутрь (см. фото выше);
  • голос не ломается, он остается высоким и тонким, как у ребенка;
  • кожа – с мраморным узором; сухая, бледная, потерявшая упругость;
  • шея короткая;
  • волосы – сухие, ломкие и редкие;
  • пониженное давление и брадикардия;
  • половая недоразвитость как у девочек, так и у мальчиков;
  • слаборазвитая мышечная масса и наличие жировых складок на груди и животе;
  • при сопутствующих проблемах с щитовидной железой, возникают сложности с заменой и ростом зубов, умственной отсталостью, отсутствием волосяного покрова на теле, снижение качества зрения.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Диагностическое обследование начинается с осмотра у специалиста. Предоставляется полная история болезни, озвучиваются симптомы. Врач строит схему роста больного, сравнивает ее с нормой и определяет квадричное отклонение. Дифференциальный диагноз помогает отличить гипофизарную карликовость от:

  • синдрома Шерешевского-Тернера;
  • синдрома Ларона;
  • прогерии;
  • болезни Дауна и др.

Гипофизарный нанизм у детей также определяется с помощью рентгена лучезапястного сустава. Это делается для определения фактического возраста кости. При нанизме он отличается от задокументированного (кисть пятилетнего ребенка имеет признаки развития как у трехлетнего).

Помимо этого, сдаются анализы крови и мочи, которые раскрывают количество и уровень функционирования гормонов.

Рентгенография турецкого седла показывает его форму, что помогает сразу заметить отклонения от нормы. Для исключения опухолей и обнаружения нарушений строения участков костной ткани проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ).

Проводятся провокации выброса СТГ с использованием инсулина, аргинина и глицина. Для точности диагностики после введения препаратов, забор крови производится каждые полчаса в течение 2,5 часов. Этот метод помогает определить количество выбрасываемого в кровь соматотропного гормона.

Лечение карликовости

Раньше гипофизарный нанизм у детей лечился препаратами, содержащими человеческий соматотропный гормон. Позже подобное лечение было решено запретить, так как для производства использовался гипофиз человека, а точнее, его ткани. Для помощи больным гипофизарным нанизмом используется комплексный подход:

  • Современный метод лечения карликовости предполагает ввод медикаментов, полученных синтетическим путем в лаборатории. Использовать их можно до момента остановки линейного роста. После закрытия зон роста проводится поддерживающая терапия.
  • Для стимуляции роста используется заместительная гормональная терапия.
  • Общеукрепляющая терапия означает качественное питание, включающее в себя достаточное потребление белков, помогающих росту и развитию мышечных тканей; углеводов, жиров и витаминов. Требуется употребление пищи, содержащей достаточное количество кальция и фосфора для предотвращения чрезмерной слабости и ломкости костей. Болезнь требует грамотного совмещения отдыха и труда.
  • Диспансеризация – пациенты с диагнозом «карликовость» наблюдаются у специалистов всю жизнь. В среднем осмотр врачами должен производиться не реже 2 раз в год со сдачей анализов крови на определение уровня СТГ.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп. Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы. Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы. В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Чаще всего прогноз благоприятен, но важна своевременность обнаружения заболевания. Своевременное лечение помогает малышу вырасти на 10-12 см уже в первые полгода лечения. Родителей часто волнует один вопрос: «Какого роста может достигнуть ребенок при соблюдении всех уровней лечения?». Врачи делают довольно утешительные прогнозы о том, что рост ребенка может достигнуть нормальных показателей, имеющимся у здоровых детей.

Если причина кроется в недостаточности гормона роста, заместительная гормональная терапия, наряду с коррекцией полового развития, могут помочь в устранении признаков карликовости. Если же проблема заключается в доброкачественных и злокачественных опухолях мозга, или его инфекционном поражении, то результат лечения будет зависеть от профессионализма врача и строгого соблюдения всех необходимых мер по устранению заболевания.

Мальчик-с-пальчик. Что делать при задержке роста у детей?

Наш эксперт – директор Института детской эндокринологии ФГБУ «Эндокринологический научный центр», главный детский эндокринолог Минздрава РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАМН, профессор­ Валентина Петеркова.

Неужели это нанизм?

Рост – один из наиболее важных показателей здоровья ребенка. Если к концу 2–3‑го года жизни ваш сын или дочь заметно отстают от сверстников, надо показать малыша врачу. Педиатр может отмахнуться: подождите, мол, ребенок «вытянется» в пубертате… Но медлить здесь не следует, запишитесь на прием к эндокринологу. Ищите того, кто поможет вам проверить, не страдает ли ребенок карликовостью. Если эндокринолог зафиксирует рост, не достигающий нижней границы нормы, он начнет выяснять, достаточно ли у малыша гормона роста. На глазок это не определяется, поэтому приготовьтесь к обследованию.

Но вероятность такого развития событий не так уж велика. Выраженную задержку роста имеют около 3% детей. При этом дефицит гормона роста, как причины низкорослости, или, как говорят медики, нанизма, выявляется не более чем у 8,5% из них. У остальных детей наиболее часто наблюдаются конституциональные особенности развития, реже – дефицит других гормонов, тяжелые генетические или хромосомные заболевания.

В чем причина?

Многие заболевания вызывают задержку роста, поэтому понять причину низкорослости бывает непросто.

Помимо неправильной работы желез внутренней секреции, влекущей за собой гипофизарный нанизм, к отставанию в росте ведут: заболевания костей (хондродистрофия, гаргоилизм), длительное кислородное голодание, тяжелые хронические болезни печени и почек… Но в этих случаях на первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.

Бывает так называемая психологическая карликовость, она наблюдается у детей из неблагополучных семей, но после изоляции малышей от неблагоприятных условий уровень гормонов самостоятельно восстанавливается и дети начинают расти.

Часто отставание в росте является семейной особенностью. Если мама с папой не переросли полутора метров, не ждите появления на свет у них «дяди Степы». И в то же время в любой здоровой семье может родиться карлик.

Есть гены, вызывающие гипофизарную карликовость, когда нарушается синтез гормона роста. Низкорослым супругам – носителям таких генов – при соответствующей медицинской рекомендации стоит прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению. Тогда мамочке будет «подсажен» только здоровый эмбрион – без дефектного гена.

Как это лечится

Наиболее выраженным ростовым эффектом при карликовости обладает соматотропный гормон роста. Четверть века назад при лечении нанизма использовались только зарубежные препараты, но последние 7 лет с успехом применяются и российские гормоны, которые бюджету страны обходятся куда дешевле. Почему бюджету РФ? Потому что сегодня любой ребенок с диагнозом «гипофизарный нанизм» по закону получает бесплатно необходимый ему гормон. И, обреченный природой на 110 см, вырастает до «приличных» 175 см…

Тот вид карликовости, что регулируется гормоном роста, нужно определить у малыша как можно раньше, чтобы было время на лечение. При обращении к эндокринологу в 15 лет подходящие для роста годы могут оказаться упущенными – подобная терапия подходит лишь до прекращения физиологического процесса роста, до 20–23 лет.

В регистре карликовости России числятся 4 тысячи человек, на одного больного тратится примерно 10 тысяч долларов в год. Эндокринологи с радостью отмечают, что и отечественные и зарубежные препараты гормона роста становятся дешевле, так что медики надеются, что смогут «подрастить» не только карликов, но и просто семейно низкорослых детей. Правда, последних – только за счет личных сбережений их родителей. Но им и потребуется куда меньше лекарства для восстановления: курс лечения займет 1–2 года, по сравнению с 12‑летним применением гормона при карликовости.

Интересно Чем моложе организм, тем интенсивнее рост. В течение 2‑го месяца внутриутробного развития длина человеческого эмбриона увеличивается на 1 см в сутки, в последние месяцы беременности на 1,5 мм в сутки. За время жизни «в животе» масса плода увеличивается в 612 раз. С возрастом масса человека относительно новорожденного увеличивается приблизительно в 20 раз, площадь поверхности тела в 8 раз, длина тела примерно в 3 раза.

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Причины карликовости и виды

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ). У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского. Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

— лучевая терапия, химиотерапия;

— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

— многоплодная беременность;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

— оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

— влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

— стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

— при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

— влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года. В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно). Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

— лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);

— отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

— неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

— слабое развитие мышц;

— недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют. У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют). Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

— хорошая память.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

— чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

— смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

— утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

— пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

— тонкость, ломкость волос;

— нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

— отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

— У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

— У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме. Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

— корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

В этой статье

  • Что такое карликовость?
  • Типы карликовости
  • Причины карликовости у детей
  • Симптомы карликовости
  • Как диагностировать карликовость?
  • Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?
  • Как лечить карликовость у детей?
  • Как родители должны помочь карликовому ребенку?

Карликовость — это генетическое состояние, поэтому его нельзя предотвратить. Проблема с этим условием состоит в том, что оно не будет очевидным или видимым, пока человек не достигнет определенного возраста. Тем не менее, есть некоторые вещи, которые вы можете сделать, чтобы улучшить состояние вашего ребенка.

Что такое карликовость?

Карликовость — это состояние, при котором ребенок не вырастает до роста среднего человека и остается ниже роста 4’10 ». Состояние является генетическим, поэтому предотвратить его невозможно. Люди, затронутые этим заболеванием, имеют средний рост 4 фута. Обычно «маленький человек» или «невысокого роста» предпочитают ссылаться на этих людей, а не на «карлика».

Типы карликовости

Карликовость обычно можно разделить на два типа, а именно:

1. Пропорциональная карликовость

Этот тип карликовости обычно возникает в результате дефицита гормонов у детей. Части тела ребенка пропорциональны друг другу, что означает, что ребенок будет выглядеть нормально, за исключением его невысокого роста. Его голова и конечности будут в правильной пропорции. Пропорциональную карликовость можно лечить с помощью гормональных инъекций на регулярной и контролируемой основе, так как это происходит из-за дефицита гормонов.

2. Непропорциональная карликовость

Непропорциональный карликовость является распространенным типом карликовости и виден, поскольку части тела не пропорциональны друг другу. В большинстве случаев карликовость является результатом состояния, называемого ахондроплазией, это приводит к тому, что длина конечностей заметно короче, но на длину туловища это сильно не влияет. Поэтому это легко видно у ребенка. Голова больного ребенка также намного больше по сравнению с его телом.

Причины карликовости у детей

Есть много причин карликовости у детей, некоторые из которых упомянуты ниже:

1. Ахондроплазия

Как уже упоминалось выше, ахондроплазия — это состояние, которое возникает в результате генетических нарушений у детей. Около 80% детей, страдающих этим расстройством, могут проявлять карликовость, поэтому можно сказать, что это состояние вызывает карликовость у детей. С этим условием связан один незатронутый и один мутированный ген, который является наиболее распространенной причиной карликовости у детей.

2. Хромосомные аномалии

Генетические аномалии характеризуются дефектными хромосомами и не могут быть предотвращены каким-либо образом. Карликовость является одной из таких аномалий, когда у родителей может быть два нормальных гена, но ребенок в любом случае может иметь низкий рост.

3. Синдром Тернера

Основная причина карликовости у женщин, это происходит в результате того, что ребенок пропускает часть Х-хромосомы, которую он должен получать. В то время как у мужчин есть Х и Y хромосомы, у женщин есть две Х хромосомы; Пропуск X полностью или даже частично может привести к карликовости у ребенка.

4. Дефицит гормона роста

У детей, у которых карликовость вызвана дефицитом гормона роста, наблюдается пропорциональный карликовость, что означает, что у ребенка не будет большого туловища или головы по сравнению с остальной частью его тела; он просто будет выглядеть как маленький с точки зрения роста. С этим карликовостью можно регулярно бороться с гормональными инъекциями во время взросления, но причины его возникновения пока не найдены.

5. Гипотиреоз

Щитовидная железа помогает в регуляции гормонов роста, поэтому, если она не вырабатывает достаточное количество гормонов с раннего возраста, результатом может быть карликовость у ребенка. Этот тип карликовости сопровождается несколькими симптомами, такими как низкая энергия, опухшие черты лица и когнитивные проблемы у ребенка.

6. Внутриматочная задержка роста

Еще одна распространенная причина соразмерного карликовости у детей, это происходит в утробе матери. Ребенок может вырасти на полный срок в утробе матери, но он меньше среднего размера.

Симптомы карликовости

У младенцев есть несколько признаков карликовости, которые могут дать вам представление о том, влияет ли это состояние на вашего ребенка или нет.

  • Конечности значительно короче и несоразмерны.
  • Локти имеют ограниченную подвижность.
  • Пальцы короткие.
  • Между кольцом и средним пальцем большое расстояние.
  • Ноги склонены.
  • Нижняя часть спины развивается, чтобы колебаться.
  • Голова непропорционально велика по сравнению с телом.
  • Лоб тоже большой.
  • У моста сплющен нос.
  • Есть дефекты в бедре ребенка.
  • Нога имеет искривленную внешность.
  • Скулы уплощены.
  • Шея короткая.
  • Позвоночник искривляется около плеч, что приводит к ожогу.
  • Скорость роста медленная.
  • Половое развитие задерживается.

Как диагностировать карликовость?

Диагностика карликовости у ребенка может быть сделана прямо во время родов или даже с помощью УЗИ во время беременности. Несколько симптомов, которые его выдают, включают в себя выпуклые челюсти и зубы, которые не выровнены и имеется искривление в форме позвоночника.

В случае карликовости из-за недостатка гормонов роста он не будет виден ребенку, пока ему не исполнится 2-3 года. Некоторые другие бесплатные симптомы этого состояния включают снижение иммунитета и задержку двигательных навыков у ребенка. Интеллект также может быть нарушен, и ребенок может даже ходить с легкой походкой.

Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?

Иногда есть несколько осложнений, связанных с карликовостью, которые заключаются в следующем:

  • Артрит
  • Согнутые ноги
  • Стеноз позвоночника (давление на спинной мозг)
  • Спинальное давление у основания черепа
  • Избыток мозговой жидкости
  • Задержка в развитии двигательных навыков
  • Апноэ сна
  • Прибавка в весе при нагрузке

Как лечить карликовость у детей?

Хотя нет никакого лечения или профилактики карликовости, есть несколько вещей, которые родители могут сделать, чтобы улучшить состояние своих детей.

1. Ортопедическое лечение

Используя физиотерапию и ортопедию (специальные устройства, которые помогают улучшить функцию и баланс стопы), вы можете уменьшить боль, которую должен пройти ваш ребенок, чтобы двигаться. Большая часть боли может быть уменьшена с помощью терапии.

2. Гормональная терапия

Это помогает, если причиной карликовости является недостаток гормонов роста. Ребенок не может быть полностью излечен от аномалии, но он может вырасти близко к средней высоте с помощью регулярных инъекций гормонов с молодого возраста.

3. Хирургические варианты

Операция также может помочь исправить ряд проблем у ребенка, включая направление роста кости, давление на основание черепа, а также на спинной мозг и даже давление на мозг из-за избытка спинномозговой жидкости.

Как родители должны помочь карликовому ребенку?

Есть способы, как родителям, вы должны попытаться помочь карликовому ребенку нормально расти, несмотря на это состояние.

  • Научите вашего ребенка не подвергаться негативным реакциям окружающих его людей.
  • Поощряйте его иметь чувство собственного достоинства и дать ему понять, что он ничем не отличается от кого-либо там.
  • Научи его наслаждаться жизнью в полной мере, даже если он страдает от этого состояния.
  • Скажите ему, что даже после небольшого роста его уровень успеха не пострадает.
  • Цените его за то, что он делает хорошо.
  • Наконец, любите своего ребенка, несмотря ни на что.

С карликовостью трудно жить, как это легко заметить с юных лет. Родители должны поддержать своего ребенка, чтобы они росли гордо и без проблем с доверием. Помните, что карликовость не может повлиять на то, как ваш ребенок думает и что-то делает, поэтому всегда любите его таким, какой он есть.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *