Известно что хорея гентингтона

Болезнь Гентингтона. Наследственность

Три поколения врачей Гентингтонов из американского штата Коннектикут в течение 75 лет XIX века наблюдали несколько поколений одной семьи, которые передавали своим детям одну и ту же болезнь. характеризующуюся причудливыми насильственными движениями (гиперкинезами) и деменцией. Итог наблюдения — описание этого заболевания Джорджем Гентингтоном (другие врачи впоследствии предложили называть эту разновидность хореи именем Гентингтона).

Хорея Гентингтона. Как передается

Еще Дж. Гентингтон разобрался, что эта болезнь передается по наследству. В результате последующих клинических наблюдений удалось уточнить вероятность заболевания, если один из родителей болен хореей Хантингтона — 50%.

Хорея Гентингтона, генетика. Болезнь Гентингтона, как пример доминантного наследования

С точки зрения генетики при болезни Гентингтона тип наследования аутосомно-доминантный. Попробуем разобраться в этих мудреных терминах.

Болезнь Гентингтона передается, как доминантный признак. В генетике есть такое понятие – аллель (вариант гена). Родитель, страдающий этим заболеванием – носитель одного доминантного аллеля (Х) – генетического признака болезни и одного рецессивного (нормального) аллеля (х). Изредка больной имеет два доминантных аллеля (только когда оба его родителя были больны).

Здоровый родитель обладает двумя рецессивными аллелями (хх). То есть при оплодотворении возможны такие варианты: зародыш получает от двух родителей два рецессивных аллеля (хх — он будет здоров) или доминантный и рецессивный аллели (Хх – он заболеет).

Исходя из этого, становится ясно, почему вероятность заболевания каждого ребенка равна 50%, а количество больных детей также равняется 50%. Характерный для хореи Гентингтона тип наследования может быть и при других наследственных заболеваниях.

Хорея Гентингтона, наследственность. От генетики к молекулярной биологии и биохимии

Ген, который передает больной родитель, называется гентингтин (хантингтин). Находится он на коротком плече четвертой хромосомы. Этот ген влияет на формирование структуры одноименного белка. Для молекулы белка гентингтина характерно наличие большего или меньшего количества повторов аминокислотных цепочек (триплетов).

Если количество повторов не превышает 36, вероятность хореи Хантингтона крайне мала если меньше 26 повторов – точно не заболеет. Чем больше количество повторов, тем больше вероятность болезни когда более 40 — обязательно заболеет.

Когда структура белка хантингтина нарушена (удлинена). он начинает патологическое взаимодействие с другими белками (их более двухсот). В результате нарушаются межбелковые и межнейронные связи, клетки полосатого тела гибнут, развивается атрофия отделов коры головного мозга, функционально связанных с полосатым телом. Это и отражается в характерной симптоматике болезни Гентингтона – гиперкинезах и деменции.

Хорея Гентингтона, наследование

Несмотря на то, что заболевание закладывается при зачатии, симптомы болезни не развиваются сразу после рождения.

Если бы это было так, то шансов для наследования, практически бы не было большая часть больных умирала бы до начала половой жизни.

Свойственный синдрому Гентингтона тип наследования рассчитан на то, что «генетически запрограммированный» человек, заболевает в зрелом возрасте (чтобы была возможность передать патологический аллель потомкам). Частота ювенильных форм невелика – 5-10%.

Но если так, может быть в семьях, где есть больной родитель, всем детям проводить генетический тест на ДНК?

Болезнь Гентингтона: понять генетическую трагедию

Возможность проводить генетический тест в группе риска болезни Гентингтона появилась в 1993 году (когда был открыт ген хантингтин). Но оказалось, что тестировать «всех подряд» психологически и этически нельзя.

Мало кто из взрослых людей, имеющих больного родителя захочет узнать, что и у него в ближайшие годы разовьется болезнь Гентингтона. Такую закономерность выявили психологические исследования. Для многих зрелых людей, уже имеющих своих детей – это трагедия. Детей же (до 18 лет) не позволяют обследовать законы некоторых стран считается, что родители могут нарушить право ребенка.

Поэтому, в большинстве стран, активно используется пренатальная генетическая диагностика на ранних сроках беременности (когда еще можно решить судьбу плода). Особенно часто эта методика применяется при экстракорпоральном оплодотворении.

Вопрос генетической диагностики при наличии случаев болезни Гентингтона в семье сложен и дискутабелен. Тем более, что больным болезнью Хантингтона рекомендуют не рожать детей. В то же время, он переплетается с необходимостью ранней диагностики и раннего лечения.

Очевидно, когда будут изобретены эффективные методы терапии этого заболевания, психологически-этический аспект уступит место целесообразности.

Related Posts:

  • Кариотип при болезни&hellip
  • Хорея Гентингтона и&hellip
  • Прогноз при болезни Гентингтона
  • Болезни Гентингтона и&hellip
  • Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни

    Маша. 01.02.2016 в 19:55

    Мы развелись давно, 9лет назад. Он тогда уже пританцовывал и кривлялся. он всегда был неразговорчив, а с возрастом вообще слова не вытянуть. И помощи никакой. Сейчас он живет в деревне.с мамой. Кстати растались мы не из за болезни, а из-за агрессии..

    маша. 04.02.2016 в 00:29

    мы развелись.когда сыну было 4 года. сейчас он живет с мамой в деревне. ему дали 3 группу.пенсия конечно копейки. а работать он уже не может. мы до сих пор общаемся. у него от первого брака двое детей.им уже по 25 лет. уже имеют своих детей. хотя знают про болезнь.я я всё думаю может пронесет моего сына. т.к. у мужа сестра больна. брат нет..мне его очень жалко. мы ему помогаем. когда мы едем с ним в транспорте.все думают он пьяный.было много печальных ситуаций. но я всеравно на него очень обижена.что он не сказал мне. раньше. в Питере в мгц .жизнь. анализ стоит всего 3тыс. надо решиться. и начать лечение хоть какое то.

    Виктория. 18.11.2015 в 19:59

    Здравствуйте. У меня больная мама, но СЛАВАБОГУ она у меня оптимистка))) Я не знаю как бы она жила если б не я, даже представить страшно. А еще часто думаю о том, что мне 25 и, может я себя накручиваю от страха, но мне кажется что когда нервничаю пальцы дергаются. очень боюсь делать анализ. А если я заболею, у меня же нет кто обо мне позаботится. Наслышана что создали лекарство которое убирает симптомы хореи. Может кто слышал, пробывал — поделитесь. Называется Тетрабеназин.

    Александр. 27.11.2015 в 18:08

    Виктория,да действительно,есть такой препарат как Тетрабеназин. Препарат убирает на определённом периоде заболевания гиперкинезы и некоторые другие симптомы,но дозировка подбирается строго индивидуально врачем Неврологом,так как препарат имеет один из побочных эффектов депрессию. На счёт того что вы видите как у вас дергаются пальцы, это не о чем не говорит.Вы боитесь и будите надумывать себе все симптомы.Не обращайте на это внимание даже если на ваш взгляд симптомы будут очевидны для вас,потому что у кого угодно иногда могут появляться непроизвольные сокращения мышц,тем более когда вы думаете об этом постоянно! Думайте о хорошем!Если вы не готовы сдать анализ,то постарайтесь настроить себя положительно,ведь бесконечные переживания ни к чему,это сложно,но по пытайтесь найти в себе силы!Ведь велика вероятность что вы здоровы и зря переживаете!

    эльза. 29.01.2016 в 22:01

    не факт что ей надо это невростения если ты сейчас дрожишь от страха забудь о болезни и найди себе другое удовольствие кайфуй от жизни

    Мария. 29.11.2015 в 22:14

    И я такая же несчастная. Болела бабушка,умерлы в 57 лет, затем мам — три года назад похоронили. Болезнь страшная. для самого больного и его окружения. Не буду описывать подробности, и так все знают какого это. Вот теперь живу и боюсь за себя,мне 32. Анализ сдать смелости наверное не хватает,но жить в страхе тоже неправильно. у меня ддъетей нет,боюсь рожать и продолжать это проклятие .

    Вероника. 03.02.2016 в 12:10

    Добрый день. У меня тоже все очень ужасно. Дай Бог сил. Мой папа умер 98 году от хореи.

    Они с мамой были в разводе. Мы не знали об этом заболевании. Сейчас болеет мой старший брат ему 40. Мама его лечит как может. он очень плох. Нас детей у них 4. Брату 40 ,Сестре 34, мне 26 и младшему 24. Самое печальное что у нас у всех кроме младшего есть по 1 ребёнку. Сейчас нужно сдавать всем анализ. У сестры тоже есть некоторые признаки симптомы..Я очень боюсь. боюсь что это передаться моему ребёнку. Кто за ним будет ухаживать. Мужу рассказала. он тоже в шоке. боиться за сына. Сыну 3 года. Он хочет ещё детей. Но мне нужно осмелиться и сдать анализ..

    Ольга. 25.12.2016 в 10:53

    Вероника, добрый день. Вы можете подсказать какие препораты можно и нужно пременять при болезни хорея. Ольга

    Автор Татьяна Рудакова October 9, 2013

    Синдром Хангтинтона, или как его еще называют хорея Гентингтона, — это наследственное хроническое нейродегенеративное заболевание, имеющее свойство прогрессировать, сопровождающееся расстройствами движения и психики. Причиной заболевания является дефект одного из генов человека, заключающийся в выработке патологического белка, нарушающего нормальный внутриклеточный обмен и приводящего к появлению биохимических нарушений в тканях и коре головного мозга.

    Как передается хорея Гентингтона?

    Недуг передается по аутосомно-доминантному типу. Вероятность того, что синдром Гентингтона передастся ребенку по наследству, составляет 50%. Следует при этом добавить, что сложность диагностирования данного заболевания заключается в медленном развитии и позднем проявлении его симптомов (обычно в 35-45 лет). Существует 2 типа синдрома:

  • Классическая хорея Гентингтона может передаваться от любого из родителей и характеризуется поздним проявлением симптомов и медленным течением. Медицине известны случаи выявления симптомов у людей, достигших преклонного возраста и умерших по другой причине. Средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, составляет 15 лет.
  • Вестфаль-вариант встречается в 7-10% от общего числа заболевших, передается, практически не прерываясь, из поколения в поколение, исключительно по отцовской линии. Эту разновидность еще называют ювенильной формой, потому что, как правило, его симптоматика проявляется достаточно рано, до достижения пациентов двадцатилетнего возраста. Болезнь быстро прогрессирует, поэтому и средняя продолжительность жизни страдающих хореей составляет около 8 лет. Смерть больного наступает в результате осложнений, сопутствующих недугу.
  • Симптомы заболевания хорея Гентингтона

    Как уже было описано выше, болезнь прогрессирует настолько медленно, что ее первые симптомы проявляются после 35 лет:

  • интеллектуальные расстройства выражаются снижением внимания, медлительностью мыслительного процесса, изменением личности
  • физические расстройства проявляются в неритмичных беспорядочных движениях мышц, принадлежащих к разным группам, а также затруднение при произведении произвольных движений
  • затруднение речи
  • беспричинная депрессия, необоснованные приступы паники
  • эндокринные и нейротрофические расстройства
  • на последних стадиях заболевания наступает деменция (слабоумие).
  • Хорея Гентингтона: лечение

    Хирургическое вмешательство при лечении синдрома Гентингтона не применяется, в то же время ученые пытаются найти препараты и вещества, способные блокировать синтез патологически длинных цепей белка. Несмотря на все достижения современной медицины, данный недуг считается неизлечимым, однако можно замедлить или купировать проявление тех или иных его симптомов, применяя для этого следующие препараты:

  • антагонисты допамина (подавляют процесс гиперкинеза)
  • тетрабеназин (снижает тяжесть симптоматики)
  • антидепрессанты (в случае ярко выраженной депрессии)
  • нейролептики
  • вальпроевая кислота (для снятия клонических судорог).
  • Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации. В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

    Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет. Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций. Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

    Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

    Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

    Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

    Формы заболевания

    Неврологи выделяют основные формы:

  • Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет
  • Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет
  • Психопатологическая.
  • Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

    Симптомы прогрессирующего заболевания:

  • Снижение памяти
  • Человек не способен организовать свою работу
  • Затрудненная речь
  • Возникновение дистонических поз
  • Нарастание глазодвигательных движений
  • Серьезные нарушения координации движений.
  • Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании. больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

    Течение болезни

    За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин. Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи. Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

    Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

    Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

    Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.

    Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

    Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

    Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия ).

    Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

    Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

    С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

    Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии .

    Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

    Видео

    На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

    Как мы экономим на добавках и витаминах . пробиотики, витамины, предназначенные при неврологических болезнях и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

    Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

    От этого недуга страдает около 7000 американцев. В Европе частота заболевания составляет 10:100 000. Поражает болезнь как мужчин, так и женщин, лишая их возможности обслуживать себя, а также значительно укорачивая их жизнь. Не щадит она порой и детей.

    Что же становится причиной ее возникновения и поддается ли она лечению – об этом должен знать каждый.

    Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы . которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

    Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

    Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

    Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

    Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

  • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей
  • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее
  • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.
  • В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

    Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

    Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

    Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

    При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

    Возникает атрофия мозга . теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

    Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

  • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания
  • возникают гримасы и непроизвольная мимика
  • мышечный тонус ослабевает
  • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения)
  • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного
  • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются
  • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги
  • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой
  • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция
  • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи)
  • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу
  • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия
  • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие
  • часто наблюдается гиперсексуальность
  • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями
  • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу
  • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.
  • Виды болезни

    Различают два вида хореи Гентингтона:

    1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
    2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

    Основные формы заболевания

    По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

  • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений)
  • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные
  • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).
  • Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

    У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

    В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

    Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

    Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены .

    Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

    1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
    2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
    3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
    4. Генетическое исследование . Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
    5. Диагностику до рождения . Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

    Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезн и и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

    Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

    Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

    Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

    Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты . относящиеся к нейролептикам.

    Они также оказывают антипсихотическое действие.

    Деменция при болезни Гентингтона

    На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

    1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
    2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
    3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

    Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

    В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

    Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

    Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

    Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

    Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

    Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

    А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

    Подробная презентация на тему хореи Гентингтона — хронического заболевания, которое приводит к слабоумию и деменции.

    , , , ,

    Следующие:

    • Иск в суд о фактическом принятии наследства
    • Исковое заявление о продлении срока вступления в наследство образец

    ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА

    (ХОРЕЯ ГЕНТННГТОНА)

    Хорея Гентингтона (ХГ) — дегенеративное заболевание нервных

    клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с из-

    менений личности больного и сопровождается прогрессирующей за-

    бывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений.

    Обычно заболевание диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет),

    и в течение последующих 15-20 лет пациент полностью теряет конт-

    роль над моторикой и когнитивной сферой. Способ лечения этого за-

    болевания пока неизвестен. Частота встречаемости ХГ составляет при-

    мерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек

    на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ.

    При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это

    заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много

    поколений назад и что ХГ наследуется согласно определенному меха-

    низму: по крайней мере один из родителей каждого пациента страдал

    этим заболеванием и примерно половина детей этих больных также

    страдают им. Рис. 2.1 представляет собой иллюстрацию родословной

    семьи пробанда — носителя заболевания, страдающего ХГ.

    ХГ

    передается

    по

    наследству

    как

    доминантный

    признак.

    Инди-

    видуум,

    страдающий

    ХГ,

    являет-

    ся

    носителем

    одного

    доминантно-

    го

    аллеля

    (X),

    вызывающего

    раз-

    витие

    заболевания,

    и

    одного

    нормального

    (рецессивного)

    ал-

    леля

    (х).

    Крайне

    редки

    случаи,

    когда

    пациент

    имеет

    два

    доминан-

    тных аллеля — эта ситуация пред-

    полагает,

    что

    оба

    родителя

    тако-

    го

    пациента

    страдают

    ХГ.

    Люди,

    не

    страдающие

    ХГ,

    обладают

    дву-

    мя

    рецессивными

    аллелями

    (хх).

    Родитель,

    страдающий

    ХГ,

    чаще

    всего

    является

    носителем

    геноти-

    па

    Хх

    и

    в

    момент

    скрещивания

    порождает

    гамету

    (яйцо

    или

    спер-

    мий) либо с Х, либо с х аллелем.

    Гаметы

    нормального

    родителя

    всегда

    содержат

    рецессивные

    ал-

    лели

    х.

    Четыре

    возможных

    комби-

    нации этих аллелей показаны на рис. 2.2. Дети таких родителей всегда

    наследуют один здоровый аллель, передаваемый по наследству нор-

    мальным родителем. Однако, поскольку при зачатии аллели родите-

    лей комбинируются по случайному закону, для каждого из потомков

    вероятность наследования аллеля X от родителя, страдающего ХГ,

    Рис. 2.2.Схема скрещивания: аллельный механизм наследования хореи

    Гентингтона (пример доминантного наследования).

    — доминантный аллель, вызывающий развитие ХГ; — рецессивный аллель

    (здоровый).

    составляет 50%. Этим и объясняется тот факт, что у родителей, пора-

    женных ХГ, только 50% детей страдают тем же заболеванием.

    Для ХГ характерна одна особенность: первые симптомы этого за-

    болевания проявляются лишь в зрелом возрасте, т.е. тогда, когда боль-

    шинство людей уже создали семью и обзавелись детьми. В ином случае

    пациенты, страдающие ХГ, вообще не могли бы иметь потомков, так

    как умирали бы до наступления половой зрелости. Передача по на-

    следству доминантного аллеля X возможна именно потому, что его

    летальный эффект не проявляется до начала репродуктивного периода.

    Эта особенность развития ХГ создает чрезвычайно щепетильную психо-

    логическую ситуацию. В 1993 г. ученые открыли ген на хромосоме 4, вызы-

    вающий ХГ, и разработали молекулярно-генетический метод, позволяющий

    тестировать каждого человека с тем, чтобы определить, является ли данный

    индивидуум носителем патологического аллеля-мутанта (аллеля X).

    Представьте себе следующую ситуацию. Ваши бабушка и дедушка по

    материнской линии умерли достаточно рано, и в семье не сохранилось ника-

    ких свидетельств того, что один из них, возможно, был носителем гена ХГ.

    Вашей матери 53, она больна ХГ. Вам 30, и у Вас есть возможность обратить-

    ся в лабораторию клинической генетики с тем, чтобы Вам сказали, являетесь

    Вы носителем гена X или нет. Вероятность того, что Вы — носитель этого гена,

    достаточно велика и составляет приблизительно 50%. Захотите ли Вы пройти

    подобный тест?

    Исследования показывают, что большинство взрослых людей, для кото-

    рых риск развития ХГ высок (поскольку один из родителей болен), предпочи-

    тают подобный тест не проходить. Этот тест, однако, имеет принципиально

    другое значение в пренатальной диагностике, когда заранее можно опреде-

    лить, является ли развивающийся организм носителем аллеля X. Ранняя пре-

    натальная диагностика позволяет родителям сделать осмысленный выбор

    относительно жизни их будущего ребенка, а также создает возможность ран-

    него пренатального клинического вмешательства.

    Хорея гентингтона передается по наследству

    Хорея Гентингтона: симптомы и причины

    Синдром Хангтинтона, или как его еще называют хорея Гентингтона, – это наследственное хроническое нейродегенеративное заболевание, имеющее свойство прогрессировать, сопровождающееся расстройствами движения и психики. Причиной заболевания является дефект одного из генов человека, заключающийся в выработке патологического белка, нарушающего нормальный внутриклеточный обмен и приводящего к появлению биохимических нарушений в тканях и коре головного мозга.

    Как передается хорея Гентингтона?

    Недуг передается по аутосомно-доминантному типу. Вероятность того, что синдром Гентингтона передастся ребенку по наследству, составляет 50%. Следует при этом добавить, что сложность диагностирования данного заболевания заключается в медленном развитии и позднем проявлении его симптомов (обычно в 35-45 лет). Существует 2 типа синдрома:

    • Классическая хорея Гентингтона может передаваться от любого из родителей и характеризуется поздним проявлением симптомов и медленным течением. Медицине известны случаи выявления симптомов у людей, достигших преклонного возраста и умерших по другой причине. Средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, составляет 15 лет.
    • Вестфаль-вариант встречается в 7-10% от общего числа заболевших, передается, практически не прерываясь, из поколения в поколение, исключительно по отцовской линии. Эту разновидность еще называют ювенильной формой, потому что, как правило, его симптоматика проявляется достаточно рано, до достижения пациентов двадцатилетнего возраста. Болезнь быстро прогрессирует, поэтому и средняя продолжительность жизни страдающих хореей составляет около 8 лет. Смерть больного наступает в результате осложнений, сопутствующих недугу.

    Симптомы заболевания хорея Гентингтона

    Как уже было описано выше, болезнь прогрессирует настолько медленно, что ее первые симптомы проявляются после 35 лет:

    • интеллектуальные расстройства выражаются снижением внимания, медлительностью мыслительного процесса, изменением личности;
    • физические расстройства проявляются в неритмичных беспорядочных движениях мышц, принадлежащих к разным группам, а также затруднение при произведении произвольных движений;
    • затруднение речи;
    • беспричинная депрессия, необоснованные приступы паники;
    • эндокринные и нейротрофические расстройства;
    • на последних стадиях заболевания наступает деменция (слабоумие).

    Хорея Гентингтона: лечение

    • антагонисты допамина (подавляют процесс гиперкинеза);
    • тетрабеназин (снижает тяжесть симптоматики);
    • антидепрессанты (в случае ярко выраженной депрессии);
    • нейролептики;
    • вальпроевая кислота (для снятия клонических судорог).

    Хорея Гентингтона

    Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации. В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

    Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет. Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций. Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

    Тип наследования

    Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

    Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

    Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

    Неврологи выделяют основные формы:

    • Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
    • Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
    • Психопатологическая.

    Симптомы

    Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

    Симптомы прогрессирующего заболевания:

    • Снижение памяти;
    • Человек не способен организовать свою работу;
    • Затрудненная речь;
    • Возникновение дистонических поз;
    • Нарастание глазодвигательных движений;
    • Серьезные нарушения координации движений.

    Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании, больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

    За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин. Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи. Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

    Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

    Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

    Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.

    Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

    Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

    Лечение

    Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

    Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

    Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

    С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

    Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

    Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

    На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

    Как мы экономим на добавках и витаминах: пробиотики, витамины, предназначенные при неврологических болезнях и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

    Хорея Гентингтона — хроническое заболевание нервной системы, передающееся по наследству. Оно приводит к атрофии фрагментов головного мозга, а следовательно, нарушению двигательной функции, деменции, психическим расстройствам. Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто называют, болезнь Хантингтона была описана еще в 1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до сих пор.

    Этиология и патогенез хореи Гентингтона

    Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

    Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

    Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

    ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

    Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

    Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет. В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона. Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

    Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

    • Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
    • Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
    • Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
    • Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

    СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

    Причины заболевания

    К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

    Симптомы болезни Гентингтона

    Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

    • эмоциональное напряжение;
    • судороги;
    • нарушение памяти;
    • речь становится медленной и неразборчивой;
    • деменция;
    • психические расстройства;
    • склонность к суициду;
    • апатия;
    • слуховые и зрительные галлюцинации;
    • нарушения сна;
    • эндокринные расстройства.

    СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

    Диагностика

    Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.

    Клинические методы

    К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

    1. КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
    2. МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
    3. Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

    Генетические исследования

    Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот. Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы. Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

    Дифференциальная диагностика

    Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

    Лечение хореи Гентингтона

    Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

    ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

    Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

    • седативных медикаментов;
    • витаминов;
    • антидипрессантов.

    Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

    Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

    При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

    Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

    • правильно питаться;
    • исключить вредные привычки;
    • регулярно проходить осмотр у невропатолога;
    • снизить количество стрессов;
    • достаточно отдыхать.

    Хорея Гентингтона у детей

    Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

    • гиперактивность;
    • снижение успеваемости в школе;
    • невнимательность;
    • поведенческие нарушения;
    • слабый тремор конечностей;
    • непроизвольные подергивания рук и ног;
    • нарушение речи;
    • частое моргание;
    • судороги.

    Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

    1. Помощь родителям по дому.
    2. Успехи в учебе.
    3. Навыки проведения гигиенических процедур.
    4. Общение со сверстниками.
    5. Поведение, в том числе на занятиях в школе.

    ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

    Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

    Что за болезнь хорея Гентингтона и возможно ли ее полностью вылечить

    Исследователи выделяют несколько форм хорей, одна из самых сложных – хорея Гентингтона. Заболевание встречается относительно редко, обусловлено наследственными причинами. Сопровождается двигательными, эмоциональными нарушениями и расстройством высших психических функций. Носит дегенеративный характер.

    Хорея

    У человека, который в первый раз в жизни услышал слово «хорея», первая ассоциация может быть с хореографией, танцами. Действительно, название болезни произошло от греческого слова «choreia», что означает пляску, танец.

    Движения больного напоминают хаотические танцевальные действия. Обусловлены они непроизвольными сокращениями мышц различных частей тела.

    Этиология заболеваний, связанных с хореическими гиперкинезами, различна. В связи с этим принято выделять 3 вида хореи.

    Наследственные

    К данному виду относится хорея Гентингтона (названа по фамилии обнаружившего ее исследователя George Huntington). Это редкое заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим течением. Встречается в среднем в 5 случаях на 100 000 человек. Проявляется преимущественно в возрасте от 30 до 40 лет и старше, в большей степени у мужчин. Наиболее ярко выражены двигательные нарушения, расстройства психики, интеллекта, памяти.

    На первых этапах ее признаки найти удается не всегда. Со временем наблюдается подергивание мышц лица, человек начинает совершать непроизвольные глотательные, сосательные движения. Отмечается нескоординированные движения глаз, нистагм. Поражаются руки, появляется симптом играющих на пианино пальцев. Изменяется походка, становится невозможным сохранить положение тела. Болезнь затрагивает все больше групп мышц, постепенно они не только начинают хаотически двигаться, но также становятся ригидными. На поздних этапах человек теряет способность самостоятельно передвигаться.

    Со временем ухудшается внимание, память. Человек теряет способность анализировать, логически мыслить, решать даже простейшие задачи, сосредотачиваться. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция.

    На фоне невозможности регулирования движений, осознания тяжести происходящих в организме процессов, имеющих патологический характер, появляется апатия, склонность к депрессии, повышенная тревожность. Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. В ряде случаев проявляется склонность к суициду.

    Следствием поражения мышц лица, носоглотки является нарушение речи. Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса.

    В составе других заболеваний

    Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся (1:300 000) синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.

    Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди.

    Вторичные

    Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ.

    К вторичным заболеваниям относят ревматическую (малую) хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.

    На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц. При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание. Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев. Возможно появление рецидивов.

    Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией. Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность.

    Механизм развития

    Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

    Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

    1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
    2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
    3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

    Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

    Причины

    К заболеванию ведет целый ряд причин.

    У хореи Хантингтона – генетическая основа. Наследуется она по аутосомно-доминантному признаку. Участок короткого плеча четвертой хромосомы, ответственный за выработку белка гентингтина, в норме имеет 36 повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. В некоторых случаях патологические изменения ведут к увеличению повторов до 121. Образующаяся неправильная структура белка ведет к гибели нейронов мозга. Исследователи отметили закономерность – чем больше повторов, тем раньше возникнет хорея. При изменении повторов до 39 говорят о сомнительном статусе.

    К развитию вторичной хореи приводит стрептококковая инфекция, ревматизм, нарушения в работе иммунной системы, черепно-мозговые травмы, сосудистые нарушения, интоксикация. Считается, что причины заболевания кроются в нарушениях обмена веществ, системной красной волчанке.

    Возраст первого проявления признаков хореи зависит от формы заболевания. При ревматической хорее и ювенильной форме симптомы возникают в детстве и юношестве. При хорее Гентингтона они появляются после 30 лет.

    Отмечается появление гримас, больной непроизвольно высовывает язык, хмурится, издает странные звуки, шмыгает носом. Чуть позже начинает кивать головой, махать руками, покачиваться. Человек теряет способность удерживать взгляд на каком-либо предмете, не может сохранять позу. В начале развития патологии он пытается удержаться от непроизвольных действий, но в дальнейшем ему это удается все с большим трудом.

    Признак, который обращает на себя внимание достаточно рано, – нистагм.

    С течением времени проявления гиперкинеза ослабевают, повышается тонус. При этом чувствительность не страдает.

    Возникают психические и эмоциональные нарушения. Больные становятся вспыльчивыми, эмоциональными, порой – агрессивными. На поздних этапах возможны галлюцинации, мысли о суициде. Нарушается память, критическое мышление, снижается внимание. Речь становится невнятной и неразборчивой.

    Симптоматика ювенильной формы дополняется эпилептическими приступами.

    Наиболее достоверным способом считается метод полимеразной цепной реакции. Для его выполнения берут из вены кровь и в ходе исследования подсчитывают количество повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. Проводится ДНК-диагностика.

    Среди других методов, позволяющих увидеть нарушения продолговатого мозга и признаки инфекций:

    • магнтитно-резонансная томография;
    • анализ крови;
    • электроэнцефалография;
    • электромиография.

    На осмотре врач использует провокационные пробы. В ходе одной из них пациента просят встать так, чтобы ноги были вместе, а руки разведены в стороны, при этом ладони должны быть обращены вниз. Больного просят открыть, а затем закрыть глаза.

    Другая проба – попросить больного лечь и вытянуть руки.

    Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

    От этого недуга страдает около 7000 американцев. В Европе частота заболевания составляет 10:100 000. Поражает болезнь как мужчин, так и женщин, лишая их возможности обслуживать себя, а также значительно укорачивая их жизнь. Не щадит она порой и детей.

    Что же становится причиной ее возникновения и поддается ли она лечению – об этом должен знать каждый.

    Определение болезни

    Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

    Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

    Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

    Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

    Причины и группы риска

    Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

    • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
    • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
    • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

    В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

    Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

    Патогенез

    Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

    Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

    При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

    Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

    Симптоматика патологии

    Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

    • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
    • возникают гримасы и непроизвольная мимика;
    • мышечный тонус ослабевает;
    • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
    • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
    • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
    • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
    • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
    • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
    • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
    • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
    • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
    • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
    • часто наблюдается гиперсексуальность;
    • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
    • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
    • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

    Различают два вида хореи Гентингтона:

    1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
    2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

    По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

    • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
    • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
    • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

    Нейрохимические изменения

    Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

    У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

    В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

    Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

    Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

    Диагностические методики

    Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

    1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
    2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
    3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
    4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
    5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

    Лечение заболевания

    Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

    Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

    Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

    Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

    Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

    Они также оказывают антипсихотическое действие.

    На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

    1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
    2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
    3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

    Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

    Прогноз

    В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

    Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

    Профилактика болезни

    Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

    Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

    Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

    Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

    А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

    Видео: Болезнь Хорея Гентингтона

    Подробная презентация на тему хореи Гентингтона — хронического заболевания, которое приводит к слабоумию и деменции.

    Хорея Гентингтона – это прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы. В литературе встречается под названием болезнь Гентингтона, хорея дегенеративная, хорея наследственная, хорея прогрессирующая хроническая, хореическая деменция. Все это одна и та же болезнь. Проявляется спонтанными насильственными движениями, умственными и психическими расстройствами. И хотя описано заболевание еще в 1872 г. американским врачом Гентингтоном, особый интерес у обывателя к нему появился после выхода сериала «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.


    Хорея — это греческий термин, дословно переводится как «пляска». Медики называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах человеческого тела. Этот симптом часто появляется одним из первых при болезни Гентингтона, что и послужило названием. Частота встречаемости составляет 3-10 случаев на 100000 населения. В основе болезни лежит генетическая патология.

    Короткое плечо 4-й хромосомы человека отвечает за синтез белка гентингтина, в состав которого входит аминокислота глутамин. В норме этот участок содержит определенное количество повторов последовательности тринуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) – генную запись, отвечающую за аминокислоту глутамин. При мутации гена происходит увеличение числа повторов ЦАГ, что приводит к удлинению цепочки аминокислот и нарушению структуры белка гентингтина. «Неправильный» белок, встраиваясь в обмен веществ, приводит к гибели нервных клеток, расположенных в головном мозге. И возникают симптомы, характерные для болезни Гентингтона.

    Нормой считается последовательность длиною в 36 ЦАГ, при хорее их количество увеличивается от 37 до 121. На сегодняшний день доказано, что чем больше число ЦАГ в мутированном гене, тем в более раннем возрасте проявит себя заболевание (доказано для повторов ЦАГ свыше 60). Еще одной особенностью хореи Гентингтона является возможность увеличения повторов ЦАГ (нарастание длины повтора) при передаче по отцовской линии, т.е. среди мужчин. При передаче гена от матери возможен как рост, так и снижение повторов ЦАГ. Характерна крайне высокая частота проявления патологического гена – к 70 годам заболевание проявляет себя в 100% случаев. Т. е. носители мутации обязательно заболеют. Эти особенности учитываются при проведении генетического консультирования в семьях с хореей Гентингтона.

    Гибель нервных клеток носит диффузный характер, наблюдаются изменения как в глубинных структурах мозга, так и в его коре. Постепенно уменьшаются объем и масса мозга за счет атрофии мозгового вещества. Вместо нервных клеток разрастается соединительная ткань. Все это приводит к возникновению хореических движений, умственной отсталости и психических расстройств.

    Беспричинное гримасничанье при разговоре может быть признаком хореи.

    На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

    • типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
    • ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

    Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

    Типичная форма заболевания имеет следующие особенности. Болезнь подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике:

    • гримасничанье при разговоре;
    • причмокивание губами;
    • шмыганье носом;
    • нахмуривание бровей;
    • частые немотивированные вздохи;
    • издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
    • высовывание языка и тому подобное.

    Постепенно хорея прогрессирует, к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, приплясывание, размахивание руками, пошатывание в стороны, скрещивание рук или ног. Развивается нарушение глотания, речь становится непонятной. Двигательные нарушения также проявляют себя в виде неспособности какое-то время поддерживать заданную позу: человек не может зафиксировать взор на предмете больше 20 секунд, не может удерживать сжатый кулак. В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, постепенно волевой контроль утрачивается.
    Нарушение глотания может приводить к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и способствовать развитию пневмонии.

    На начальном этапе заболевания «лишние» движения можно спровоцировать следующими пробами:

    • поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты вверх до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
    • в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
    • поговорить с больным об этих движениях.

    Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

    Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

    Еще одним характерным признаком хореи Гентингтона является нарушение психики. Обычно эти симптомы возникают на фоне «ненужных» движений. Вначале это просто повышенная эмоциональность, вспыльчивость, нарушение сна, снижение внимания, ухудшение памяти. Возможна склонность к вредным привычкам: алкоголизм, наркомания, игромания, появление гиперсексуальности. Постепенно психические расстройства прогрессируют: появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, суицидальные мысли и галлюцинации. Критика к своему состоянию снижена, больные становятся совершенно неадекватными.

    Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

    Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

    Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

    Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.


    На сегодняшний день существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99% (в медицине нет ничего, позволяющего сказать о каком-то явлении 100%) – это молекулярно-генетический. После забора крови из вены проводится полимеразная цепная реакция. В ходе этой реакции «просматриваются» гены, подсчитывается количество повторений ЦАГ. Число повторов свыше 36 свидетельствует о хорее Гентингтона. Некоторые исследователи считают сомнительным результат в 37-39 повторов ЦАГ.

    Хорея Гентингтона — заболевание наследственное, и обычно четко прослеживается по генетическому дереву. Вероятность наследования заболевания у детей составляет 50%. Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации. Возможно проведение исследования и на более поздних сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — очень рискованное мероприятие.

    Из дополнительных методов исследования, позволяющих выявить изменения в головном мозге при хорее Гентингтона, применяют компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ). Обнаруживается атрофия головного мозга, расширение ликворных пространств (наружная и внутренняя гидроцефалия), однако эти изменения неспецифичны. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), функциональная МРТ могут помочь в поиске патологии еще до клинических проявлений.


    К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Весь спектр применяемых лекарственных средств позволяет уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить прогрессирование процесса. Обычно необходим постоянный прием препаратов. Могут применяться:

    • тетрабеназин (тетмодис) – синтезирован специально для уменьшения двигательных расстройств при хорее Гентингтона. Применяется в дозе 12,5 мг 1-3 р/д. Максимально допустимая доза 25 мг 3 р/д;
    • нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пимозид, эглонил, сонапакс, азалептин) – для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол применяют по 1,5 мг 3 р/д, постепенно увеличивая дозу до достижения эффекта, обычно это 10-15 мг/сутки;
    • антидепрессанты – трициклические антидепрессанты (амитриптиллин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (например, флуоксетин). Амитриптиллин назначают по 25-50 мг на ночь с последующим увеличением дозы до достижения эффекта, максимально возможная доза 300 мг/сутки в несколько приемов, флуоксетин по 20 мг/сутки (по 10 мг 2 р/д или 20 мг утром), максимальная доза 80 мг/сутки;
    • при судорогах – препараты вальпроевой кислоты (вальпроат натрия). Начинают с 300 мг 2 р/д, дозу постепенно увеличивают до прекращения судорожного синдрома;
    • при повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни могут использоваться противопаркинсонические препараты (леводопа).

    Ранее были попытки хирургического лечения хореи Гентингтона. Проводили так называемые стереотаксические операции. Однако они не давали эффекта, поэтому в настоящее время оперативное лечение не используется.

    Сегодня проводятся исследования в области молекулярной генетики, направленные на создание лекарственных препаратов, которые будут останавливать синтез длинных цепей белка гентингтина. И тогда больные с хореей Гентингтона получат надежду на исцеление.

    Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Болезнь Гентингтона». Читает Котов Алексей Сергеевич.


    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *