Гипофизарная карликовость

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Научно обоснованные исследования, посвященные изучению церебрально-гипофизарного нанизма, начаты сравнительно недавно. Длительное время карликовость вообще оставалась вне сферы внимания медицины. Лишь в 1891 г. Палтауф дал первое описание гипофизарной карликовости на основании анатомического изучения трупа карлика, имевшего рост 112,5 см.
Первая классификация карликовости, созданная в 1902 г., предусматривала деление всех карликов на пропорционально и непропорционально сложенных. К изучению проблем карликовости большой интерес проявили В. И. Молчанов, Н. А. Шерешевский. В последние годы эта проблема привлекла внимание многих ученых. Развитие эндокринологии, в частности появление новых гормональных препаратов, привело к расширению исследований и в области изучения карликовости, к изысканию путей лечения этого тяжелого заболевания.
До сих пор нет единого мнения, какой же рост взрослого человека следует считать карликовым, так как показатель среднего роста зависит от ряда факторов — географических, климатических, расовых и др.

Этиология и патогенез

По мнению большинства исследователей, развитие гипофизарной карликовости связано с недостаточной функцией передней доли гипофиза. У больных церебрально-гипофизарным нанизмом нарушена нормальная продукция гормона роста гипофиза, а иногда соматотропная функция гипофиза вообще отсутствует.
Пониманию этиологии и патогенеза гипофизарного нанизма способствовали экспериментальные исследования. Так, удаляя гипофиз у животных и вводя им после этого препараты гормона роста, удалось выработать метод биологической оценки гормона роста.
Следует подчеркнуть, что церебрально-гипофизарная недостаточность как причина развития карликового роста является только частным случаем в возникновении низкорослости вообще и при этом далеко не самой частой причиной нанизма. Задержать рост ребенка на различных этапах развития организма может ряд эндогенных и экзогенных факторов. Ниже мы приведем только перечень причин низкорослости в детском возрасте:
I. Нарушения со стороны скелета.
А. Хондриодистрофия, остеохондриодистрофия (болезнь Моркио), гаргоилизм (dysostosis multiplex, синдром Хурлера).
Б. Osteogenesis imperfecta.
В. Остеопетроз.
Г. Другие врожденные дефекты.
Д. Рахит всех видов.
Е. Заболевания позвоночника.
II. Нарушения питания.
А. Внутриутробные нарушения питания.
Б. Постнатальные нарушения питания.
В. Синдром, связанный с нарушением абсорбции в кишечнике (фиброкистоз поджелудочной железы, целиакия и т. д.).
Г. Хроническая болезнь Гирке (I тип).
Д. Плохо леченный диабет.
III. Аномалии со стороны центральной нервной системы.
А. Субдуральная гематома.
Б. Церебральные аномалии различных видов.
В. Диэнцефальный синдром.
Г. Повреждение гипоталамуса.
Д. Гидроцефалия.
Е. Болезнь Шильдера.
Ж. Болезнь Лаунгтон-Дауна.
З. Синдром Лауренса-Мун-Билда.
IV. Эндокринные нарушения.
А. Гипотиреоз.
Б. Гипопитуитаризм и гипоталамические поражения.
В. Надпочечниковая недостаточность.
Г. Синдром Кушинга.

Д. Гонадальный дисгенез.
Е. Псевдогипопаратиреоз.
V. Обменные (включая внутриутробные) расстройства.
А. Витамин D-рефрактерный рахит.
Б. Синдром де Тони-Фанкони.
В. Почечно-канальцевый ацидоз.
Г. Другие аминоацидурии.
Д. Гиперкальциемия.
Е. Гипофосфатемия.
Ж. Галактоземия.
З. Гликогеновая болезнь.
VI. Заболевания других систем.
А. Сердечно-сосудистые нарушения.
Б. Хронические легочные заболевания.
В. Хронические почечные заболевания.
Г. Печеночные и болезни желчно-выводящих путей.
VII. Хронические анемии.
VIII. Хронические инфекции и интоксикации.
IX. Ксантоматоз.
X. Неблагоприятные материально-бытовые условия (недоедание и пр.).
XI. Варианты нормы.
А. Нормально задержанный рост.
Б. Недоношенность.
В. Генетические.
Г. Семейная карликовость.
Д. Расовая карликовость.
XII. Другие неклассифицированные типы карликовости.
А. Птицеголовые карлики.
Б. Прогерия.
В. Прогероидный синдром.
Г. Леперхаунизм.
Д. Синдром Блюма.
Е. Синдром трисомии № 18.
Ж. Синдром Рубинштейн-Тейби.
З. Синдром Корнелии де Лонг (амстердамский тип).
И. Синдром Сильвера.

Симптомы церебрально-гипофизарного нанизма

Клиническая картина гипофизарного нанизма хорошо известна. При рождении гипофизарные карлики имеют нормальные размеры и продолжают расти 2-3 года, после чего их рост резко замедляется. Однако за год они все же могут давать прибавку роста в 1-2 см. Имеется также задержка развития костей: ядра окостенения появляются с большим запозданием и, даже если эпифизарные центры подвергаются со временем оссификации, зоны роста остаются открытыми неопределенное время или закрываются только у взрослых.
Гипофизарные карлики сохраняют детские пропорции тела, даже будучи взрослыми. Они обычно не развиваются и в половом отношении. Интеллектуальное развитие их не нарушено, но у больных отмечается сниженная работоспособность. Гипотиреоидных наслоений обычно не бывает, однако описываются больные, у которых задержка роста сочетается с недостаточной активностью щитовидной железы, которая вызывается понижением выработки гипофизом тиреотропного гормона (ТТГ).
Наконец, возможны и другие парциальные варианты гипопитуитаризма. Например, при недостаточной выработке в гипофизе АКТГ будет отмечаться клиника аддисоновой болезни, но гипофизарного происхождения. При гипофизарной недостаточности с нарушением синтеза только соматотропного гормона, но без нарушений выработки гонадотропинов у больных можно наблюдать низкорослость с нормальным половым развитием. Такие лица способны к деторождению.

Церебрально-гипофизарный нанизм у мальчика 9 лет (справа). Слева — мальчик 9 лет нормального роста.
Гипофизарный же карлик в классическом его варианте обычно стерилен, т. е. его гипофиз не вырабатывает также и гонадотропины. Дифференцировать больных с гипофизарным нанизмом следует прежде всего со всеми формами низкорослости негипофизарной этиологии (в результате болезней костной системы, почек, печени, кишечника, при заболеваниях сердечно-сосудистой системы, при таких эндокринных расстройствах, как гипотиреоз, преждевременное половое развитие с ранним срастанием эпифизов, аномалии половых желез и пр.).
Следует помнить, что низкорослость может быть семейной: возможно запоздалое пубертатное развитие с признаками задержки линейного роста. Наконец, задержка роста бывает при некоторых врожденных аномалиях центральной нервной системы.

Лечение

Лечение больных церебрально-гипофизарным нанизмом представляет трудную задачу. Попытки применения с лечебной целью человеческого гормона роста дали ободряющий результат, но такие наблюдения очень немногочисленны. Выяснено, что СТГ не оказывает влияния на рост во время эмбрионального периода и после рождения почти до 4 лет.
Н. А. Зарубина наблюдала 8 больных церебрально-гипофизарным нанизмом, которых лечила препаратами гормона роста человека, полученными в Институте экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН по методу Рабен. Соматотропный гормон выделяли из гипофизов людей, погибших от случайных причин. Препарат вводили внутримышечно 3 раза в неделю по 4,5 мг. При регулярном лечении больные вырастали за год на 9-10 см, но дальнейшее лечение было менее эффективным. Автор объясняет ослабление эффекта терапии образованием соответствующих антител. Аналогичные данные получены и при экспериментальных исследованиях.
Н. А. Зарубина установила, что СТГ не стимулирует полового развития, не вызывает ускорения оссификации скелета и при его введении повышается концентрация неэстерифицированных жирных кислот (НЭЖК) в сыворотке крови. Этот тест почти все клиницисты считают одним из наиболее удобных для выявления действия гормона роста. У всех больных наблюдалось активное анаболическое действие препарата, подтвержденное снижением уровня остаточного азота крови, уменьшением выведения азотистых продуктов с мочой и нарастанием количества белка в сыворотке крови. При введении больным гормона роста были отмечены лишь кратковременно и нестойко выраженный гипергликемический эффект, уменьшение экскреции фосфора с мочой и повышение его содержания в сыворотке крови.
Н. А. Зарубина на достаточно большом клиническом материале изучала результаты лечения церебрально-гипофизарного нанизма анаболическими стероидными препаратами. У 95% больных детского и подросткового возраста получен удовлетворительный эффект. Лучший результат достигнут у больных, начавших лечение до 19 лет при оссификации скелета, соответствующей возрасту не старше 14-16 лет. Автор рекомендует проводить лечение анаболическими стероидами прерывисто, с периодической заменой одних анаболитических препаратов другими.
При применении анаболических стероидов доза препарата зависит от его активности. Так, в суточной дозе 1 -1,5 мг на 1 кг веса метиландростендиол при курсовом лечении применяют в течение месяца, затем следуют 2 недели перерыва и т. д. Если имеются гипотиреоидные наслоения, лучший эффект дает комбинированный метод, т. е. применение анаболических стероидов и тиреоидина.
При заболеваниях печени анаболические стероиды лучше вводить парентерально.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Михаил Жуковский

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ). Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические, встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения. Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей. Большинство новорожденных при нанизме рождаются с обычным ростом и весом. При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Все проявления можно разделить на внешние и внутренние. К первым относятся характерные изменения: бледная, морщинистая кожа; сухие, ломкие волосы; мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица; подкожный слой жира тонкий или в избытке откладывается на животе; кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов; мышцы слабо развиты; голос тонкий, у взрослых похож на детский; наружные половые органы недостаточно сформированы; вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики: обследование у врача (данные истории болезни, дефицит роста по сравнению со средней нормой), анализ крови на гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые, рентгенография, МРТ головного мозга, рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного), рекомендуется томография головного мозга. Показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога.

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма. Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится. Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом. Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище. Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов. В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Читайте подробнее в нашей статье о причинах и проявлениях гипофизарного нанизма, методах его лечения.

Причины гипофизарного нанизма

Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ). Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические. Встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения.

Врожденные

У ребенка может в периоде внутриутробного развития возникнуть мутация (изменения генов) самого гормона (соматотропина) или рецепторов клеток к гипоталамическому соматолиберину. В последнем случае клетки гипофиза не отвечают на стимулы со стороны гипоталамуса и не выделяют гормон роста. Дефекты образования СТГ вызывают и недоразвитие головного мозга, гипофиза или его расположение не в турецком седле, как в норме.

Рекомендуем прочитать статью о нарушении работы гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах нарушения работы гипофиза, какие заболевания возникают при изменениях, симптомах у женщин и мужчин, а также о методах диагностики и лечения данной патологии.

А подробнее об аденоме гипофиза.

Приобретенные

Новорожденный появляется с нормально работающим гипофизом, но до окончания периода роста тела у него возникают заболевания:

  • опухоль гипофиза (чаще аденома) или гипоталамуса, соседних областей мозга;
  • травма при родах, черепно-мозговая;
  • вирусная или бактериальная инфекция, осложнившаяся менингитом или энцефалитом;
  • аутоиммунный воспалительный процесс;
  • повреждение при операции;
  • водянка мозга (гидроцефалия);
  • расширение (аневризма) артерии гипофиза;
  • длительное применение нейротоксичных медикаментов;
  • лучевое повреждение гипофиза при облучении.

Периферические

Появляется при врожденной или приобретенной нечувствительности к СТГ. Это состояние вызывает нехватка рецепторов к гормону или инсулиноподобному фактору роста (ИРФ 1). Низкорослость провоцирует и соматотропин с низкой биологической активностью.

Внегипофизарные

Гипофизарный нанизм сопровождается равномерным уменьшением частей тела. К заболеваниям, при которых также отмечается пропорциональная микросомия, относятся:

  • микседема (низкая функция щитовидной железы);
  • гиперплазия (разрастание) надпочечников врожденного происхождения;
  • поражение тимуса;
  • нарушения питания, отравления;
  • раннее созревание (половые гормоны вызывают закрытие в костях зон роста).

Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей

Большинство новорожденных при нанизме, связанном с гипофизарными болезнями, рождаются с обычным ростом и весом. В норме ежегодный прирост длины тела составляет 7-8 см.

При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Встречается изолированный дефицит гормона роста. Чаще обнаруживают пангипопитуитарные формы, при которых имеется и дефицит гонадотропных, тиреотропного и адренокортикотропного гормонов. Все проявления можно разделить на внешние и внутренние. К первым относятся характерные изменения:

  • бледная, морщинистая кожа;
  • сухие, ломкие волосы;
  • мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица;
  • подкожный слой жира бывает тонким или в избытке откладывается на животе;
  • кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов;
  • мышцы слабо развиты;
  • голос тонкий, у взрослых похож на детский;
  • наружные половые органы недостаточно сформированы;
  • вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики

Для выявления гипофизарного нанизма, врач учитывает наличие таких признаков:

  • данные истории болезни;
  • дефицит роста по сравнению со средней нормой;
  • снижение образования СТГ;
  • при стимуляции инсулином, тиролиберином – незначительный рост уровня СТГ;
  • «детские» контуры турецкого седла при рентгенографии, при увеличении – возможна опухоль;
  • МРТ головного мозга для уточнения структуры и размеров гипофиза;
  • рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного).

МРТ головного мозга

Чтобы определить причину нанизма, проводят анализы крови на остальные гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые. Чтобы исключить опухоль гипофиза и гипоталамуса, рекомендуется томография головного мозга. Всем пациентам показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога.

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится. Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом. Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище. Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов. В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Прогноз для больных

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина. При помощи заместительной терапии можно добиться хорошего физического развития, социальной активности и удовлетворительной трудоспособности.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Больной находится под постоянным наблюдением эндокринологу, необходимо посещать его не реже раза в три месяца. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Рекомендуем прочитать статью о гипотиреозе у детей. Из нее вы узнаете о причинах появления гипотиреоза у детей, классификации, симптомах, а также о диагностике состояния и лечении гипотиреоза.

А подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Он возникает при недостаточном образовании соматотропина врожденного или приобретенного происхождения. Бывает изолированным, но чаще сопровождается нарушениями работы эндокринных желез, половой системы.

Для обнаружения учитывают симптомы, историю их появления, данные анализов крови и инструментального обследования. Лечение предусматривает инъекции синтетического гормона роста, коррекцию выявленных гормональных нарушений, удаление опухоли.

Полезное видео

Смотрите на видео о гипофизарном нанизме:

Микросомия – признаки, диагностика, лечение

Микросомия является клиническим синдромом, основным симптомом которого служит аномально маленький рост человека. Данное явление называется карликовостью.

Оно связано с недостаточной выработкой гормона роста (соматотропина).

Это редкое заболевание, встречающееся с вероятностью 0,04%. Карликами считают людей ниже 120 см среди женщин и 130 см у мужчин.

Причины

Для роста ребенку нужен соматотропный гормон (соматотропин), который вырабатывается в гипофизе. Чем больше гормона вырабатывается, тем быстрее происходит рост и наоборот. Данный гормон воздействует на все клетки во всем организме, поэтому почти все органы и части тела становятся карликовыми симметрично. В результате каких-либо патологий в гипофизе или нарушениях синтеза гормона роста происходит развитие микросомии.

Склонность к данному заболеванию передается по наследству с высокой долей вероятности. Даже найден специальный ген, отвечающий за низкий уровень соматотропина — MIM 601898. С другой стороны микросомия может быть приобретенной, то есть человек изначально был здоровым, но затем произошли патологические изменения, приведшие к отклонениям.

Болезнь развивается во внутриутробный период у эмбриона или в раннем детском возрасте. Этому способствуют следующие факторы:

  • травма головного мозга во время родов;
  • воспаление гипофиза аутоиммунного характера;
  • низкая чувствительность клеток к соматотропину;
  • злокачественные образования в области головного мозга;
  • осложнения в результате инфекционного заболевания (туберкулез, саркоидоз, сифилис, менингит и др.);
  • нарушения в работе печени;
  • перенесенная химио- и лучевая терапия;
  • нарушение обмена веществ;
  • операция на головном мозге;
  • употребление наркотиков, алкоголя и других токсичных веществ во время вынашивания плода;
  • низкий уровень экологии в месте проживания (в том числе радиационный фон);
  • многоплодная беременность.

Несмотря на большое количество причин, в медицинской практике могут объяснить только 40% случаев микросомии. Остальные 60% остаются загадкой.

Признаки

Основным симптомом служит маленький рост. При этом пропорции могут соблюдаться или нет. К другим возможным признакам относят:

  • относительно слабые мышцы для своего возраста;
  • нездоровый оттенок кожи;
  • медленный процесс окостенения скелета;
  • низкий уровень половых гормонов;
  • слаборазвитые половые органы;
  • отсутствие волос на лице и груди (у мужчин);
  • недоразвитые молочные железы (у женщин);
  • выступающий лоб;
  • сухость и дряблость кожи;
  • нарушения развития зубов;
  • склонность к гипотонии;
  • наличие морщин в раннем возрасте;
  • ломкие и тонкие волосы.

При микросомии ребенок рождается нормальных размеров. В 2 года он не отличается от сверстников, однако затем происходят изменения. Прибавка в росте может отставать в 2 раза относительно нормы, однако при этом сохраняются нормальные пропорции тела. Далее с течением времени патология становится все более заметной.

Если фенотип является женским, а генотип мужским диагностируется такое заболевание как тестикулярная феминизация. Заболевание поддается лечению.

С симптомами и причинами тиреотоксикоза вы можете ознакомиться .

При каких заболеваниях назначается МРТ надпочечников, расскажем в этой теме.

Диагностика

У взрослых с диагностикой нет никаких проблем — это видно невооруженным глазом.

С детьми все сложнее, и общий курс диагностики может занять целый год.

При подозрениях на микросомию ребенка регулярно наблюдают.

Врачи сравнивают его показатели и средние по возрасту, а затем высчитывают отклонение.

Если полученная цифра отклоняется от допустимой нормы, то проблему пытаются устранить с помощью витаминов и минералов необходимых для роста.

Далее снова начинается наблюдение и анализ данных прибавки в росте. Если показатели не изменились, то назначаются дополнительные исследования:

  • анализ на количество гормона соматотропина;
  • рентген головного мозга;
  • рентген скелета;
  • КТ;
  • МРТ.

После изучения всех данных врач находит причину заболевания и ставит диагноз.

Лечение

Перед началом лечения необходимо узнать причину заболевания.

Если дело в недостатке гормона роста, то хорошие результаты показывает гормонозаместительная терапия с применением натурального или синтетического соматотропина.

Лечение длится до 14 лет (далее только стероидные гормоны).

В данный период ведется строгий контроль концентрации гормона в крови, а также уровень соматомедина. Это белок связывающий гормон, и при его недостатке соматотропин не будет поступать в клетки. Если организм начинает самостоятельно вырабатывать соматомедин, значит терапия дает хорошие результаты, и ее можно продолжать.

Во время терапии также идет контроль за прибавкой в росте. Лечение считается успешным, если ребенок подрос на 8-10 см за год. Прием гормонов осуществляется поэтапно по 2-3 месяца. Затем делается небольшой перерыв на усмотрение врача.

Это связано с тем, что организм может начать выработку собственных антител на “чужеродные” гормоны, что снизит эффект от терапии. Поэтому в период лечение, ребенка регулярно проверяют у эндокринолога.

В некоторых случаях в комплексную терапию включают стероидные гормоны.

Они не могут заменить гормон роста, однако помогают в стимуляции роста скелета, а также оказывают положительный эффект на синтез внутреннего соматотропина.

Однако значительный эффект наблюдается только в раннем возрасте (5-7 лет), позднее показатели падают.

В период терапии ребенок должен правильно питаться, чтобы организм не испытывал недостатка в необходимых для роста веществах. Это в первую очередь:

  • витамин А, С и D2;
  • витамины В3, В9 и В12;
  • никотиновая кислота (РР);
  • кальций;
  • фосфор;
  • цинк;
  • незаменимые аминокислоты;
  • белки.

При необходимости витамины и белки могут вводиться внутривенно. Также иногда используют введение тестостерона (мальчикам и девочкам) для нормального формирования половой системы и стимуляции роста.

Однако это не всегда оправдано, так как может закрыться эпифизарное окно, то есть скелет становится полностью окостеневшим и не способен расти. Поэтому данный вид терапии применяют после 13-14 лет под строгим наблюдением.

Реабилитация

Сроки и результат реабилитационного периода зависят от многих факторов:

  • возраст, с которого начали лечение;
  • причина, вызвавшая микросомию;
  • реакция организма на лечение;
  • индивидуальные особенности организма;
  • сопутствующие патологии.

Если причиной патологии роста был только недостаток гормона, а лечение начато в раннем возрасте, то ребенок вырастет полностью нормальным.

Он может набирать в первый год до 15 см, затем постепенно эффект от лечения снижается.

В иных случаях все неоднозначно, так как микросомии могут сопутствовать другие патологии. Однако в любом случае, если лечение было начато до сращивания костных пластин и закрытия эпифизарного окна, то результат будет. Пусть не значительный, но положительный.

Генетическая предрасположенность или нарушения в выработке соматотропина ведет к такому заболеванию как гипофизарная карликовость. Виды и симптомы патологии рассмотрим в статье.

С симптомами заболеваний надпочечников вы можете ознакомиться в этом материале.

Без терапии ребенок скорее всего останется карликом.

Микросомия грозит значительным отставанием в росте, поэтому у детей лечение нужно начинать как можно раньше, чтобы добиться значительных результатов. Взрослые люди с микросомией уже никогда не вырастут, так как время потеряно. Если полностью пройти курс лечение, то ребенок не будет отличаться от своих сверстников в росте и развитии.

Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).

Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.

Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.

Карликовость – это значительное отставание в росте и физическом развитии

Причины и факторы риска

Основной причиной заболевания является генетическая мутация, наследующаяся от родителей аутосомно-рецессивно, -доминантно, значительно реже – сцеплено с Х-хромосомой, в результате чего происходит нарушение выработки соматотропного гормона.

В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:

  • ген соматотропного гормона GH-1;
  • ген рецептора к гормону роста GHRH-R;
  • ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1;
  • ген белка Pit-1 (GHF-1), стимулирующего экспрессию гена СТГ, а также гена пролактина в гипофизе.

Основной причинной карликовости является генетическая мутация

К развитию нанизма также ведут:

  • идиопатический дефицит соматотропного гормона;
  • патологии образования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия);
  • нарушение формирования гипофиза на стадии эмбриогенеза (а- или гипоплазии, эктопия).

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией.

Помимо врожденного характера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:

  • новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома);
  • опухоли структур головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • ятрогенные повреждения структур гипофиза;
  • вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек;
  • аутоиммунные поражения гипоталамуса, гипофиза;
  • гидроцефалия;
  • преходящий дефицит гормона роста (конституционального или психосоматического характера);
  • синдром пустого турецкого седла (СПТС);
  • геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • токсическое поражение тканей мозга.

В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:

  • недостаточная концентрация рецепторов гормона роста;
  • биологически интактный соматотропный гормон;
  • высокая концентрация соматосвязывающего протеина;
  • резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста-1 (соматомедин С), являющемуся важнейшим эндокринным посредником действия соматотропного гормона.

Формы заболевания

В зависимости от причины заболевания:

  • врожденный и приобретенный нанизм;
  • органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).

В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:

  • гипоталамический нанизм;
  • гипофизарный;
  • периферический.

В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:

  • изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона);
  • сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).

Симптомы

Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:

  • мелкие, «кукольные» черты лица;
  • западающая переносица, массивный лоб;
  • округлая форма черепа, короткая шея;
  • миниатюрные стопы и кисти рук;
  • высокий голос;
  • половой инфантилизм;
  • сухость, дряблость кожных покровов, часто – мраморный рисунок;
  • эмоциональный инфантилизм.

Основным признаком карликовости является низкий рост при сохранении пропорций тела

В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.

Прогнозы ученых: 8 изменений человека будущего

5 мифов об опухолях гипофиза

8 заблуждений о суррогатном материнстве

Диагностика заболевания, в первую очередь, основывается на оценке характерной симптоматики:

  • отставание в росте и физическом развитии, проявляющееся в полной мере к 2-4 годам;
  • прирост менее 4 см в год (обычно – 1-2 см);
  • сохранение пропорциональности строения тела;
  • коэффициент стандартного отклонения роста менее 2.

Диагноз «карликовость» устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см.

Инструментальные и лабораторные исследования:

  • магниторезонансная и/или компьютерная томография (выявление структурных изменений гипоталамуса и гипофиза);
  • определение костного возраста методиками Гролиха и Пайла или Таннера и Уайтхауса (отставание от реального возраста на 2 и более года);
  • рентгенографическое исследование черепа (выявление аномалий турецкого седла);
  • соматотропинстимулирующие пробы – выявление пика выброса СТГ в плазме крови на фоне медикаментозной провокации (инсулин, клофелин, леводопа и др.);
  • определение уровня высокомолекулярного соматомединсвязывающего белка;
  • определение концентрации инсулиноподобного фактора роста.

До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстрактным путем из тканей гипофиза человека. В 1985 году подобная многолетняя практика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение. В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.

В ходе лечения отмечается четкий дозозависимый эффект. Показателем адекватности проводимой заместительной гормональной терапии является стабильный ежегодный прирост: до 13 см (по другим данным 8-10 см) после начала лечения, несколько замедляющийся в последующем, фиксирующийся на уровне 5-6 см ежегодно.

В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Активное лечение проводится до достижения социально-приемлемых значений линейного роста. После закрытия зон роста препараты применяются в поддерживающих дозах (приблизительно в 8-9 раз меньше ростостимулирующих) для обеспечения нормальной жизнедеятельности.

Возможные осложнения и последствия

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией (новообразования гипоталамо-гипофизарной системы, инфекционные и вирусные поражения головного мозга, травмы и т. д.).

Прогноз

При своевременной диагностике и адекватной заместительной терапии прогноз благоприятный.

Видео с YouTube по теме статьи:

Гипофизарный нанизм (карликовость) — заболевание, которое характеризуется отставанием в росте и физическом развитии. Как правило, отмечается недостаточное половое развитие и нередко гипотиреоз. Заболевание развивается вследствие недостаточной продукции соматотропного гормона или снижения к нему чувствительности периферических тканей, а также снижения гонадотропной, тиреотропной и адренокортикотропной функций гипофиза.
Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см.
Этиология и патогенез. В этиологии гипофизарной карликовости основное значение имеет генетическая обусловленность; играют роль также инфекции, опухоли и травмы, приводящие к поражению гипоталамо-гипофизарной области.
Большинство форм гипофизарного нанизма относится к генетическим заболеваниям. Большую группу больных составляют больные с различными видами патологий центральной нервной системы, возникшими внутриутробно или в раннем детском возрасте.
В основе патологии лежит недоразвитие, киста, атрофия или отсутствие гипофиза. Нанизм может быть также вызван травматическим повреждением гипоталамо-гипофизарной области, что часто возникает при многоплодной беременности. Немаловажную роль в развитии заболевания играет роль инфекционные и токсические повреждения (внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез, сифилис, малярия, заболевания в раннем возрасте, менингоэнцефалит, сепсис), которые могут повреждать сам гипофиз, гипоталамус.

Дополнительными факторами, усугубляющими нарушение физического развития при нанизме, могут быть неполноценное, несбалансированное питание и неблагоприятные условия внешней среды, а также хронические заболевания (гломерулонефрит, цирроз печени и др.)

Клиническая картина. Задержка роста у ребенка выявляется обычно в первые 2-4 года жизни. Характерно отставание в росте с сохранением пропорционального строения тела.
У детей с гипофизарной карликовостью кожа мягкая, эластичная, у взрослых — сухая, морщинистая. Мышечная система развита слабо.
При нанизме отмечается снижение выработки половых гормонов (гипогонадизм), что проявляется в виде недостаточности полового развития. У мужчин, страдающих данным заболеванием, половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, наблюдается отсутствие вторичных половых признаков.
У женщин гипогонадизм проявляется в виде отсутствия менструации, недоразвития молочных желез и вторичных половых признаков.

Умственное развитие нормальное. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки поражения нервной системы.
Характерно позднее окостенение скелета, эпифизарные щели долго остаются открытыми. Задерживается развитие половых желез и вторичных половых признаков. В очень редких случаях у карликов деятельность половых желез сохранена. Психическое развитие нормальное с некоторыми чертами, свойственными детскому возрасту.
Гипофизарную карликовость необходимо дифференцировать от кретинизма, болезни Дауна, хондродистрофии и дистрофии при голодании.
При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.
Для диагностики дефицита гормона роста у детей используют также определение его экскреции с мочой, определяют уровень инсулиноподобиых ростовых факторов и связывающих их белков.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение проводят анаболическими стероидами и половыми гормонами. При лечении гипофизарной карликовости прежде всего стремятся стимулировать рост при максимальном щажении зон роста.
Рекомендует лечение в три этапа.
Первый — лечение анаболическими стероидами в течение нескольких лет со сменой их по мере снижения эффекта. Лечение проводят с перерывами. Используют: метиландростендиол — 1-1,5 мг/кг в сутки сублингвально; метандростенолон (дианабол, неробол) — 0,1-0,15 мг/кг в сутки перорально; феноболин (нераболил, дураболин) — 1 мг/кг в месяц внутримышечно, причем месячную дозу делят на 2—3 инъекции, которые делают каждые 10—15 дней. Назначают ретаболил — 0,5-1 мг/кг 1 раз в 3-4 нед. Лечение проводят под контролем рентгенологического исследования зон роста не реже одного раза в 6 мес.
Второй этап — применение небольших доз половых гормонов у больных с недостаточным эффектом от лечения анаболическими препаратами. Это лечение проводят у мальчиков и девочек в возрасте 16 лет и старше с открытыми зонами роста.
Мальчикам назначают хорионический гонадотропин в дозе от 1000 до 1500 ЕД 1-3 раза в неделю внутримышечно. При недостаточном эффекте его чередуют с назначением малых доз метилтестостерона по 5 мг в сутки сублингвально.
Девочкам назначают синэстрол по 0,001 г или этинилэстрадиол (микрофоллин) по 20 мкг в день по 16—20 дней каждого цикла с перерывом на 10-14 дней. Во вторую фазу цикла (3-я неделя цикла) инъекции хорионического гонадотропина по 1000-1500 ЕД 3-5 раз в неделю, или прегнин по 10 мг 3 раза в день под язык, или прогестерон по 1 мл 0,5-1% раствора 1 раз в сутки внутримышечно.
При наличии гипогонадизма после закрытия зон роста проводят третий, заключительный этап лечения половыми гормонами, которые назначают в этоя период в полной терапевтической дозе.
Мужчинам — тестостерона пропионат по 50 мг 2—3 раза в неделю; тестэнат по 100 мг 1 раз в 10 дней; сустанон по 1 ампуле 1 раз в месяц внутримышечно.
Женщинам — синэстрол по 2 мг или этинилэстрадиол по 50-100 мкг в день; по 1 мл 0,1% раствор эстрадиола дипропионата внутримышечно 2 раза в неделю в первые 3 нед менструального цикла.
На одном из этапов лечения можно использовать человеческий гормон роста по 2-4 мг 3 раза в неделю внутримышечно. Эффект его сохраняется обычно в течение 1—1’/2 лет, затем снижается, так как к нему вырабатываются антитела.
На всех этапах лечения необходимо полноценное питание, общеукрепляющая терапия.

Трудоспособность. Больным гипофизарным нанизмом показана работа без больших физических нагрузок, желательно в небольшом стабильном коллективе.

Поделиться опытом / Задать вопрос

Метандростенолон
Гонадотропин хорионический
Соматотропин
Феноболин
Тестэнат
Гипофизарный гигантизм
Насобек
Мужская формула №1
Декадрон
Даксин
Минидиаб
Метипред
Менс формула «Простата форте»
Менс формула «Больше чем поливитамины»

Заболевания эндокринной системы

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *